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Métodos para estudos populacionais de associação genótipo-fenótipo com base em genes candidatos
| dc.contributor.author | David, Susana | |
| dc.date.accessioned | 2020-11-06T11:00:22Z | |
| dc.date.available | 2020-11-06T11:00:22Z | |
| dc.date.issued | 2020-10 | |
| dc.description.abstract | Os estudos populacionais de associação genótipo-fenótipo com base em genes candidatos (Candidate gene Association Studies – CGAS) conhecem um recente incremento resultante das abordagens baseadas na sequenciação de nova geração. Este artigo resume os princípios gerais do método CGAS que tem vindo a contribuir para a identificação de variantes genéticas causais e para a nossa compreensão da arquitetura genética das doenças humanas. | pt_PT |
| dc.description.abstract | Population based genotype-phenotype association studies using the candidate gene approach (Candidate Gene Association Studies – CGAS) have seen a recent increase resulting from the use of next generation sequencing methodologies. This article summarizes the general principles of CGAS, that have contributed to the identification of causal genetic variants and to our understanding of the genetic architecture of human diseases. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Boletim Epidemiológico Observações. 2020 maio-agosto;9(27):17-21 | pt_PT |
| dc.identifier.issn | 0874-2928 | |
| dc.identifier.issn | 2182-8873 (em linha) | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/7236 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Associação Genótipo-fenótipo | pt_PT |
| dc.subject | Estudos Populacionais | pt_PT |
| dc.subject | Genes Candidatos | pt_PT |
| dc.subject | Candidate gene Association Studies | pt_PT |
| dc.subject | Método CGAS | pt_PT |
| dc.subject | Sequenciação de Nova Geração | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.title | Métodos para estudos populacionais de associação genótipo-fenótipo com base em genes candidatos | pt_PT |
| dc.title.alternative | Methods for candidate gene genotype-phenotype association studies in populations | pt_PT |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.endPage | 21 | pt_PT |
| oaire.citation.issue | 27 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 17 | pt_PT |
| oaire.citation.title | Boletim Epidemiológico Observações | pt_PT |
| oaire.citation.volume | 9 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | article | pt_PT |
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