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Publicação
Métodos para estudos populacionais de associação genótipo-fenótipo com base em genes candidatos
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Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
Os estudos populacionais de associação genótipo-fenótipo com base
em genes candidatos (Candidate gene Association Studies – CGAS)
conhecem um recente incremento resultante das abordagens baseadas
na sequenciação de nova geração. Este artigo resume os princípios
gerais do método CGAS que tem vindo a contribuir para a identificação
de variantes genéticas causais e para a nossa compreensão da arquitetura
genética das doenças humanas.
Population based genotype-phenotype association studies using the candidate gene approach (Candidate Gene Association Studies – CGAS) have seen a recent increase resulting from the use of next generation sequencing methodologies. This article summarizes the general principles of CGAS, that have contributed to the identification of causal genetic variants and to our understanding of the genetic architecture of human diseases.
Population based genotype-phenotype association studies using the candidate gene approach (Candidate Gene Association Studies – CGAS) have seen a recent increase resulting from the use of next generation sequencing methodologies. This article summarizes the general principles of CGAS, that have contributed to the identification of causal genetic variants and to our understanding of the genetic architecture of human diseases.
Descrição
Palavras-chave
Associação Genótipo-fenótipo Estudos Populacionais Genes Candidatos Candidate gene Association Studies Método CGAS Sequenciação de Nova Geração Doenças Genéticas
Contexto Educativo
Citação
Boletim Epidemiológico Observações. 2020 maio-agosto;9(27):17-21
Editora
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP