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Programa Nacional de Diagnóstico Precoce em Portugal- Casuística de 2011

2012-11Conference object Open access
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dc.contributor.authorLopes, Lurdes
dc.contributor.authorSousa, Carmen
dc.contributor.authorFonseca, Helena
dc.contributor.authorCarvalho, Ivone
dc.contributor.authorMarcão, Ana
dc.contributor.authorRocha, Hugo
dc.contributor.authorVilarinho, Laura
dc.date.accessioned2013-01-25T18:10:24Z
dc.date.available2013-01-25T18:10:24Z
dc.date.issued2012-11
dc.description.abstractO Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) visa identificar doenças nas primeiras semanas de vida do bebé de forma a possibilitar uma intervenção precoce e a impedir a ocorrência de atraso mental, doença grave irreversível ou morte da criança. O PNDP iniciou-se em 1979 com o rastreio da fenilcetonúria tendo-se implementado em 1981 o rastreio do hipotiroidismo congénito. As novas tecnologias de espectrometria de massa, permitindo a análise simultânea de vários parâmetros numa só amostra de sangue, possibilitaram, a partir de 2004, o aumento das doenças rastreadas até às atuais 25 (24 doenças hereditárias do metabolismo e o hipotiroidismo congénito). O rastreio é feito sobre o sangue colhido por picada no pé do bebé, entre o 3º e o 6º dia de vida, para uma ficha com papel de filtro adequado, sendo a totalidade das análises efetuadas na Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética do INSA. A taxa de cobertura do PNDP é 100% dos recém - nascidos, sendo o tempo médio de início de tratamento de 9,87 dias. Em Portugal, durante o ano de 2011, foram rastreados 97.116 recém-nascidos tendo-se identificado 44 casos de Hipotiroidismo Congénito (1/2.207) e 31 casos de doenças hereditárias do metabolismo (1/3.133). Os programas de rastreio neonatal são sistemas dinâmicos que devem ser continuamente avaliados e atualizados. Nesta conformidade, há duas doenças cuja integração no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, deve ser considerada e avaliada, atendendo à realidade atual em termos demográficos e de tratamento efetivo - a fibrose quística e a anemia falciforme (drepanocitose). Serão assim integradas no projeto de desenvolvimento futuro do rastreio neonatal em Portugal.por
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/1160
dc.language.isoporpor
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpor
dc.subjectDiagnóstico Precocepor
dc.subjectCasuística de 2011por
dc.subjectDoenças Genéticaspor
dc.titlePrograma Nacional de Diagnóstico Precoce em Portugal- Casuística de 2011por
dc.typeconference object
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlacePorto, Portugalpor
oaire.citation.title16ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 22-24 Novembro 2012por
rcaap.rightsopenAccesspor
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