Colesterol Total, nem oito(enta) nem (duzentos e) oitenta: Parte 2 – Hipolipidemias primárias – alterações do metabolismo das lipoproteínas

Alves, Ana Catarina; Sequeira, Sílvia; Cardoso, Maria Luís; Moldovan, Oana; Espírito Santo, Raquel; Oliveira, Renata; Guerra, António; Bourbon, Mafalda

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Colesterol Total, nem oito(enta) nem (duzentos e) oitenta: Parte 2 – Hipolipidemias primárias – alterações do metabolismo das lipoproteínas

2019-04Journal article

dc.contributor.author	Alves, Ana Catarina
dc.contributor.author	Sequeira, Sílvia
dc.contributor.author	Cardoso, Maria Luís
dc.contributor.author	Moldovan, Oana
dc.contributor.author	Espírito Santo, Raquel
dc.contributor.author	Oliveira, Renata
dc.contributor.author	Guerra, António
dc.contributor.author	Bourbon, Mafalda
dc.date.accessioned	2019-05-03T11:51:47Z
dc.date.available	2019-05-03T11:51:47Z
dc.date.issued	2019-04
dc.description.abstract	A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de uma ou mais partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão das causas moleculares de hipolipidemias e suas consequências clínicas. São também apresentados casos com hipolipidemias raras já estudados, ou com estudo em curso no laboratório do INSA, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado por métodos automatizados para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger ou sequenciação de nova geração (NGS). Foram referenciados ao laboratório do INSA 7 casos índex, tendo sido possível até ao momento identificar a causa molecular do fenótipo apresentado em 3 casos: 2 com hipobetalipoproteinemia (1 homozigoto e 1 heterozigoto) e 1 caso índex com doença de Tangier; os restantes encontram se ainda em estudo. Doentes com as dislipidemias raras apresentadas têm um risco elevado de ter complicações cardiovasculares, neurológicas e/ou esteatose hepática e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições.
dc.description.abstract	Dyslipidemia is a disorder of the lipid metabolism profile, by either elevation or decrease of lipid particles. The objective of this work is to review the molecular causes of hypolipidemia and its clinical consequences. In this study, we present cases with rare hypolipidemias already studied or with a study in progress in laboratory of INSA, presenting the most relevant clinical and molecular data. The lipid profile was determined by automated methods for each index case and relatives and the molecular study of the genes involved was performed by PCR amplification and Sanger sequencing or next generation sequencing (NGS). Seven index cases were referred to laboratory of INSA and it was possible to identify the molecular cause of the phenotype presented by 3 cases: 2 with hypobetalipoproteinemia (1 homozygous and 1 heterozygous) and 1 with Tangier's disease; the remaining cases are still under study. Patients with the rare dyslipidemias presented have a high risk of having cardiovascular, neurological complications and/or hepatic steatosis and should therefore be identified as early as possible in order to minimize or prevent the harmful effects of these conditions.
dc.description.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	pt_PT
dc.identifier.citation	Boletim Epidemiológico Observações. 2019 janeiro-abril;8(24):55-60
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.18/6396
dc.language.iso	por	pt_PT
dc.publisher	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP	pt_PT
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/	pt_PT
dc.subject	Colesterol
dc.subject	Hipolipidemias Primárias
dc.subject	Metabolismo das Lipoproteínas
dc.subject	Doenças Cardio e Cérebro-vasculares
dc.subject	Saúde Pública
dc.subject	Portugal
dc.title	Colesterol Total, nem oito(enta) nem (duzentos e) oitenta: Parte 2 – Hipolipidemias primárias – alterações do metabolismo das lipoproteínas	pt_PT
dc.title.alternative	Cholesterol, low is not always the best: Part 2 – Alterations in Lipoprotein Metabolism causing low lipid levels
dc.type	journal article
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.endPage	60
oaire.citation.startPage	55
rcaap.rights	openAccess	pt_PT
rcaap.type	article	pt_PT