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Rastreio neonatal da deficiência em 3-metilcrotonil-CoA carboxilase em Portugal, 2004-2024

2024-04Journal article Open access
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dc.contributor.authorFonseca, Helena
dc.contributor.authorMarcão, Ana
dc.contributor.authorSousa, Carmen
dc.contributor.authorRocha, Hugo
dc.contributor.authorVilarinho, Laura
dc.date.accessioned2024-06-26T09:56:46Z
dc.date.available2024-06-26T09:56:46Z
dc.date.issued2024-04
dc.description.abstractA deficiência de 3-methycrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) é uma acidúria orgânica autossómica recessiva que está incluída nos programas de rastreio neonatal de vários países. Neste estudo são apresentados resultados obtidos principalmente do Programa de Rastreio Neonatal, recolhidos ao longo de um período de 19 anos. A análise dos genes MCCC1 e MCCC2 em 67 casos, permitiram identificar 39 mutações novas das quais 27 mutações descritas anteriormente pela Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Pretende-se com este trabalho dar a conhecer os resultados do rastreio neonatal da deficiência de 3-MCC em Portugal entre outubro de 2004 e março de 2024, e identificar e caracterizar as mutações causais destes doentes. Além disso, estas mutações foram analisadas no contexto do que é conhecido dos espectros mutacionais MCCC1 e MCCC2, informação que será útil na prática clínica e laboratorial.pt_PT
dc.description.abstractThe deficiency of 3-methycrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) is an autosomal recessive organic aciduria that is included in the newborn screening programs of several countries. This study repor ts data mainly obtained from the newborn screening program, collected over a nineteen years period. Analysis of the MCCC1 and MCCC2 genes in 67 cases, allowed the identification of 39 unrepor ted mutations, including 27 mutations previously described by the Neonatal Screening, Metabolism and Genetics Unit of the National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, Por tugal. The aim of this work is to make known the resul ts of newborn screening for 3-MCC def iciency in Por tugal, and to ident i f y and character ize the causal mutat ions in these pat ients. In addi t ion, these mutat ions were analy zed in the contex t of what is known of the MCCC1 and MCCC2 mutat ional spect ra, informat ion that wi l l be useful in both cl inical and laborator y pract ice.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationBoletim Epidemiológico Observações. 2024 janeiro-abril;13(35):60-67pt_PT
dc.identifier.issn0874-2928
dc.identifier.issn2182-8873 (em linha)
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/9183
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.subjectDeficiência em 3-metilcrotonil-CoA carboxilasept_PT
dc.subjectDeficiência em 3-MCCpt_PT
dc.subjectRastreio Neonatalpt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectPrograma Nacional de Diagnóstico Precocept_PT
dc.titleRastreio neonatal da deficiência em 3-metilcrotonil-CoA carboxilase em Portugal, 2004-2024pt_PT
dc.title.alternativeNeonatal Screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency in Portugal, 2004-2024pt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage67pt_PT
oaire.citation.issue35pt_PT
oaire.citation.startPage60pt_PT
oaire.citation.titleBoletim Epidemiológico Observaçõespt_PT
oaire.citation.volume13pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

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