Publicação
Forty-four years of newborn screening in Portugal: new challenges, the same commitment to the community
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas::Ciências da Saúde | |
| dc.contributor.author | Marcão, Ana | |
| dc.contributor.author | Sousa, Carmen | |
| dc.contributor.author | Pinho, Conceição | |
| dc.contributor.author | Ribeiro, Diogo | |
| dc.contributor.author | Rodrigues, Diogo | |
| dc.contributor.author | Guimarães, Fábio | |
| dc.contributor.author | Fonseca, Helena | |
| dc.contributor.author | Rocha, Hugo | |
| dc.contributor.author | Carvalho, Ivone | |
| dc.contributor.author | Lopes, Lurdes | |
| dc.contributor.author | Vilarinho, Laura | |
| dc.date.accessioned | 2026-02-11T15:58:36Z | |
| dc.date.available | 2026-02-11T15:58:36Z | |
| dc.date.issued | 2025-03-27 | |
| dc.description.abstract | Introdução: O Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) é um programa sistemático destinado a todos os recém-nascidos (RN) com nascimento em Portugal, e que atualmente inclui 28 patologias, das quais uma em estudo piloto. O aumento do número de patologias rastreadas, a implementação de novas e mais complexas técnicas de rastreio, o aumento da diversidade genética da população Portuguesa, os novos hábitos dietéticos e a exigência crescente da sociedade atual, trouxeram desafios que exigiram uma adaptação permanente do programa ao longo destes anos. Material e métodos: Mais de 4, 200 000 RN foram rastreados desde 1979. Diferentes métodos e estratégias de rastreio foram utilizados ao longo destes 44 anos. Atualmente, utilizam-se técnicas imunológicas (HC e CF), espectrometria de massa em tandem (IEM), eletroforese capilar (SCD) e estudo genético (FQ e SMA). Resultados: A antecipação da data de colheita (3º-6º dia), e a publicação de resultados na internet foram importantes mudanças organizacionais do programa. A alteração do protocolo de colheitas nos RN grandes prematuros veio responder à necessidade de evitar resultados falsos negativos no rastreio do CH. A performance do rastreio das 24 IEM foi claramente melhorada com a introdução de vários testes de segunda linha na estratégia de rastreio. A alteração recente da estratégia de rastreio da CF (2023), passando a incluir o estudo genético, trouxe uma melhoria extraordinária na performance deste rastreio, esperando-se ainda uma melhoria acrescida com uma nova alteração introduzida em 2024. As alterações efetuadas permitiram aumentar a sensibilidade e especificidade de deteção das várias patologias rastreadas e melhorar a resposta do PNRN à comunidade. Conclusão: O PNRN é um programa dinâmico que se mantém em constante atualização, quer em termos organizacionais e comunicacionais, quer em termos de patologias rastreadas e estratégias de rastreio. Desde 1979, mais de 2,700 casos positivos foram identificados e referenciados para CR, permitindo uma intervenção terapêutica adequada, com benefício dos RN e das famílias. A atualização permanente dos programas de rastreio, com adaptação constante aos novos desafios tecnológicos e às mudanças emergentes na comunidade a que se dirigem é fundamental para o seu sucesso. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/10904 | |
| dc.language.iso | eng | |
| dc.peerreviewed | yes | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.subject | PNRN | |
| dc.subject | Newborn Screening | |
| dc.subject | Rastreio Neonatal | |
| dc.subject | Doenças Genéticas | |
| dc.subject | Portugal | |
| dc.title | Forty-four years of newborn screening in Portugal: new challenges, the same commitment to the community | eng |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferenceDate | 2025-03-27 | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisbon, Portugal | |
| oaire.citation.title | 21st International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders, 27,28 march 2025 | |
| oaire.version | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |