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Publicação
Projeto FIND: a importância de um diagnóstico
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Orientador(es)
Resumo(s)
As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLSs) são um grupo vasto e diverso de patologias
genéticas, no qual se incluem as Mucopolissacaridoses (MPSs). As MPSs, causadas por
deficiências enzimáticas, têm uma apresentação multissistémica, com diferentes graus de
gravidade, consequência da acumulação lisossomal de glicosaminoglicanos (também
designados GAGs ou mucopolissacarídeos). Sendo patologias de diagnóstico difícil, o objectivo
do estudo FIND, resultante de parceria da Secção das Doenças Hereditárias de Metabolismo –
Sociedade Portuguesa de Pediatria e Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge é
disponibilização de uma ferramenta de diagnóstico para as MPS, através da determinação da
actividade enzimática em gota de sangue seco. Devido à especificidade do método usado
associado à pequena quantidade de amostra necessária, será então possível estimar a
verdadeira prevalência destas patologias no grupo pediátrico de risco.
Descrição
Palavras-chave
Mucopolissacaridose Doenças Lisossomais de Sobrecarga Projeto FIND Doenças Genéticas