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O papel da Neuropatologia no diagnóstico das distrofias musculares congénitas e sua relação com o estudo genético
| dc.contributor.author | Alves, Ivânia | |
| dc.contributor.author | Taipa, Ricardo | |
| dc.contributor.author | Monteiro, Cecília | |
| dc.contributor.author | Melo Pires, Manuel | |
| dc.contributor.author | Santos, Rosário | |
| dc.contributor.author | Gonçalves, Ana Rita | |
| dc.contributor.author | Oliveira, Jorge | |
| dc.contributor.author | Guimarães, António | |
| dc.date.accessioned | 2012-07-16T10:21:29Z | |
| dc.date.available | 2012-07-16T10:21:29Z | |
| dc.date.issued | 2012-03-17 | |
| dc.description.abstract | Introdução e objectivos: As distrofias musculares congénitas (DMC) são doenças raras, caracterizadas clinicamente por hipotonia congénita, atraso no desenvolvimento motor e fraqueza muscular progressiva de início precoce, com alterações distróficas graves na biópsia muscular. Nos últimos anos, o número de genes associados aos diferentes subtipos tem aumentado e calcula-se que cerca de 1/3 dos casos sejam causados por mutações no gene LAMA2. O objectivo deste trabalho foi verificar em que medida os resultados da biópsia muscular ajudam no diagnóstico genético definitivo. Metodologia: Foram consultados retrospectivamente (de 1981 a 2011) os dados referentes a biópsias musculares classificadas como “DMC” na base de dados da Unidade de Neuropatologia do HSA e compararam-se com os resultados do estudo genético correspondente, quando realizado. Resultados: Foram identificados 51 doentes, à data da biópsia com idades compreendidas entre 1 mês e 23 anos. Os diagnósticos neuropatológicos atribuídos foram: 55% DMC; 41% DMC por défice de merosina e 4% indeterminados (DMC versus miopatia). Foram testados geneticamente 20 doentes, 15 dos quais (75%) apresentaram um resultado neuropatológico compatível com o resultado genético (défice de merosina). Dos restantes doentes 5 doentes, 2 mantêm diagnóstico indeterminado; 3 doentes previamente classificados como DMC indeterminada tiveram diagnósticos moleculares definitivos (1 atrofia espinal progressiva [mutação no gene SMN1], 1 DMC por défice de merosina e DMC [mutação no gene FKRP]). Dos doentes não testados geneticamente (31 casos), verifica-se que em apenas 14 (45%) foi realizado estudo imunocitoquímico na biópsia muscular, que mostrou um défice de merosina em 6 destes. As características histológicas e histoenzimológicas não contribuíram para a classificação dos diferentes tipos de DMCs. Discussão: O estudo imunocitoquímico para a merosina mostrou elevado valor preditivo para o diagnóstico genético deste grupo de DMCs. As características histológicas e histoenzimológicas não permitam diferenciar entre as DMCs por défice de merosina das restantes. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/972 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | no | por |
| dc.publisher | SPEDNM | por |
| dc.subject | DMC | por |
| dc.subject | Neuropatologia | por |
| dc.subject | Doenças Genéticas | por |
| dc.title | O papel da Neuropatologia no diagnóstico das distrofias musculares congénitas e sua relação com o estudo genético | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Figueira da Foz, Portugal | por |
| oaire.citation.endPage | 7 | por |
| oaire.citation.startPage | 7 | por |
| oaire.citation.title | Reunião da Primavera da SPDNM, 17-18 Março 2012 | por |
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| rcaap.type | conferenceObject | por |