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Distrofias musculares congénitas e LMNA
| dc.contributor.author | Santos, Manuela | |
| dc.date.accessioned | 2013-02-11T12:41:01Z | |
| dc.date.available | 2013-02-11T12:41:01Z | |
| dc.date.issued | 2012-12-07 | |
| dc.description.abstract | As distrofias musculares congénitas (CMD) são doenças com início no primeiro ano de vida, sendo os grupos mais comuns as merosinopatias, as doenças do colagénio e as distroglicanopatias. O diagnóstico etiológico passa pela caraterização clinica e investigação com estudo bioquímico (Ck), imagem cerebral e pela histologia do músculo. Após uma avaliação global, na maioria dos casos, é possível uma orientação concreta para estudo genética molecular. Apresentamos um caso dum doente com uma forma menos comum de distrofia muscular congénita. Caso clinico: Menino de 4A, cognitivamente normal, com atraso nas aquisições motoras e que aos 2A necessitava apoio para levantar do chão. Observado aos 2 A6M, tinha uma hipotrofia muscular global, diparesia facial, palato alto e tetraparesia com predomínio axial nomeadamente dos flexores do pescoço. Tinha aumento da consistência gemelar. A Ck era de 2468U/L, a RM cerebral era normal e a histologia mostrava um musculo distrófico com fibrose marcada, com marcaçóes para merosina, distrofinas e sarcoglicanos normais, sendo o alfa distroglicano menos evidente. O estudo para o gene FKRP não mostrou alterações. Um ano depois, apresentava uma escoliose lombar, limitação da flexão do pescoço. Em simultâneo decorria a investigação molecular tendo sido encontrado deleção c.1381-6_1384,no gene LMNA. Comentários: As mutações do gene LMNA podem ocasionar vários fenótipos musculares – Emery Dreifuss, LGMD, CMD com rigid spine. Nestes últimos, as Ck estão elevadas, a RM cerebral é normal e o músculo pode ser inicialmente miopático e só mais tarde, distrófico. O diagnóstico é frequentemente mais tardio dada a ausência de retracções aquando dos primeiros sintomas. Este doente tem a particularidade de precocemente ter um músculo com características claramente distróficas. Apesar de ser uma entidade conhecida, existe uma heterogeneidade clinica e evolução diferentes, devendo ser considerada se Ck elevadas, RMcerebral normal e musculo miopático ou distrófico mesmo que ainda não apresentem espinha rígida. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/1226 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | SPEDNM | por |
| dc.subject | Doenças Genéticas | por |
| dc.subject | LMNA | por |
| dc.subject | Distrofia Muscular Congénita | por |
| dc.title | Distrofias musculares congénitas e LMNA | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Aveiro, Portugal | por |
| oaire.citation.title | Reunião de Outono da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares, 7-8 Dezembro 2012 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | conferenceObject | por |