Diagnóstico Pré-natal de Anomalias Cromossómicas

Furtado, José

http://hdl.handle.net/10400.18/5426

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Authors

Furtado, José

Abstract(s)

O Diagnóstico Pré-natal (DPN), ao permitir ser efetuado no contexto embrionário ou fetal para diversas patologias, é uma ferramenta que permite a tomada de decisões terapêuticas relativas à gravidez em curso, de forma livre, consciente e esclarecida. O DPN de anomalias cromossómicas pode ser realizado por si só ou na sequência de suspeita de patologia genética ou, ainda, como complemento a uma suspeita de outra patologia fetal. As cromossomopatias constituem uma causa importante de mortalidade e morbilidade humanas. No contexto pré-natal, e também no período perinatal e primeira infância, destacam-se as resultantes de aneuploidia - ex. síndrome de Down (trissomia 21) e síndrome de Edwards (trissomia 18) - frequentemente associadas a uma elevada taxa de mortalidade. Verifica-se também uma elevada contribuição de desequilíbrios cromossómicos na morbilidade, não só ao nível de malformações estruturais potencialmente causadoras de deficiências físicas funcionais, mas, também, de perturbações do desenvolvimento intelectual (Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 2012. Gardner, Sutherland & Shaffer, 4th ed.). As Anomalias Cromossómicas podem afetar o número (≠46) - anomalias numéricas - e/ou a morfologia - rearranjos estruturais - dos cromossomas. Estas alterações podem, ou não, resultar em perdas/ganhos de material cromossómico, dependendo do tipo de alteração e/ou do(s) cromossoma(s) envolvido(s). Neste trabalho, serão discutidas as diferentes metodologias disponíveis para aplicação em DPN de anomalias cromossómicas atualmente disponíveis na Unidade de Citogenética, os procedimentos pré- e pós-analíticos necessários, bem como os objetivos, capacidade de resolução e limitações dos mesmos.