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Sitosterolémia: uma causa rara de hipercolesterolemia
| dc.contributor.author | Padeira, Gonçalo | |
| dc.contributor.author | Garcia, Ana Margarida | |
| dc.contributor.author | Conde, Marta | |
| dc.contributor.author | Carvalho, Rodrigo | |
| dc.contributor.author | João, Alexandre | |
| dc.contributor.author | Gomes, Inês | |
| dc.contributor.author | Correia, Carla | |
| dc.contributor.author | Valongo, Carla | |
| dc.contributor.author | Dias, Aureliano | |
| dc.contributor.author | Alves, Ana Catarina | |
| dc.contributor.author | Medeiros, Ana | |
| dc.contributor.author | Bourbon, Mafalda | |
| dc.contributor.author | Ferreira, Ana Cristina | |
| dc.date.accessioned | 2017-02-21T12:26:43Z | |
| dc.date.available | 2017-02-21T12:26:43Z | |
| dc.date.issued | 2016-11 | |
| dc.description.abstract | A Sitosterolémia (OMIM 210250) é uma doença autossómica recessiva rara causada por mutações nos genes ABCG5/ABCG8 que codificam o transportador intestinal e biliar dos esteróis vegetais, com consequente acumulação no sangue e tecidos. Caracteriza-se pela presença de xantomas e aterosclerose prematura. O diagnóstico é feito pela deteção de sitosterol, campesterol e stigmasterol no plasma e confirmado por estudo genético. Faz diagnóstico diferencial com a Hipercolesterolemia Familiar (FH). O tratamento inclui a restrição dietética de esteróis vegetais associado a inibidor da absorção intestinal de colesterol. | pt_PT |
| dc.description.version | N/A | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/4306 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Sitosterolémia | pt_PT |
| dc.subject | Hipercolesterolémia Familiar | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.title | Sitosterolémia: uma causa rara de hipercolesterolemia | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | 17º Congresso Nacional de Pediatria, 2-4 Novembro, 2016 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |
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