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Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2019

2020-06Report Open access
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dc.contributor.authorTeles, Elisa Leão
dc.contributor.authorPereira, Carla
dc.contributor.authorOliveira, Anabela
dc.contributor.authorMartins, Esmeralda
dc.contributor.authorDuarte, Hélder
dc.contributor.authorRodrigues, Jorge
dc.contributor.authorCosta, Inês
dc.contributor.authorAzevedo, Olga
dc.contributor.authorAlves, Sandra
dc.contributor.authorSequeira, Sílvia
dc.contributor.authorMaia, Tabita Magalhães
dc.contributor.authorMacário, Maria do Carmo
dc.contributor.authorComissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga
dc.date.accessioned2022-06-24T15:59:01Z
dc.date.available2022-06-24T15:59:01Z
dc.date.issued2020-06
dc.descriptionElisa Leão Teles, Presidente CCTDLSpt_PT
dc.description.abstractRelatório anual ‘Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga’, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2019. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave até a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência deste tipo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados-vivos. Nos últimos anos, várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato têm sido desenvolvidas possibilitando o tratamento dos doentes com algumas destas patologias, nomeadamente, a Doença de Gaucher de tipo I, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II, IVA e VI, Deficiência de lipase ácida lisossomal e a Doença de Niemann-Pick tipo C. Pelo Despacho n.º 2545/2013, foi criada a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS), que funciona junto do INSA, sendo atualmente constituída por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed). Das atividades apresentadas no presente relatório, destaca-se o seguinte: − Discussão e avaliação de 74 casos clínicos com emissão de 54 pareceres relativos a pedidos de início de tratamento (24), ajuste de dose (20), alteração do tratamento (10). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I, II e VI, Deficiência de lipase ácida lisossomal, Doença de Pompe e Doença de Niemann-Pick tipo C; − Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso; − Definição de critérios gerais de início e de suspensão de terapêuticas para as Doenças de Gaucher e de Niemann-Pick tipo C; − Atualização de dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, por centro hospitalar, por patologia e terapêutica. No fim de 2019, encontravam-se em tratamento 294 doentes com DLS: 123 com Doença de Fabry, 91 com Doença de Gaucher, 32 com Doença de Pompe, 11 com Doença de Niemann Pick tipo C, 7 com Mucopolissacaridose tipo I, 10 com Mucopolissacaridose II, 3 com Mucopolissacaridose IVA, 13 com Mucopolissacaridose VI, 2 com Mucopolissacaridose VII e 2 com Deficiência de lipase ácida lisossomal; − Criação da página web da CCTDLS no website do INSA, disponibilizando informação acerca da constituição e das competências da Comissão, assim como, formulários para pedido de terapêutica e para registo de dados-base e de monitorização, e folhetos informativos ao doente; − Discussão dos processos de criação de um Registo Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga e da implementação da Plataforma de monitorização da efetividade de terapias, Infarmed.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.issn978-989-8794-87-1 (online)
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/8039
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.subjectDoenças Lisossomais de Sobrecargapt_PT
dc.subjectTratamentopt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectPortugalpt_PT
dc.titleTratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2019pt_PT
dc.typereport
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage36pt_PT
oaire.citation.startPage1pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typereportpt_PT

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