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Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2018

2020-01Report Open access
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dc.contributor.authorTeles, Elisa Leão
dc.contributor.authorOliveira, Anabela
dc.contributor.authorMartins, Esmeralda
dc.contributor.authorDuarte, Hélder
dc.contributor.authorRodrigues, Jorge
dc.contributor.authorAzevedo, Olga
dc.contributor.authorAlves, Sandra
dc.contributor.authorSequeira, Sílvia
dc.contributor.authorMaia, Tabita Magalhães
dc.contributor.authorComissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga
dc.date.accessioned2020-07-31T23:59:01Z
dc.date.available2020-07-31T23:59:01Z
dc.date.issued2020-01
dc.descriptionElisa Leão Teles, Presidente CCTDLS
dc.descriptionCapa e ficha técnica atualizadas em julho 2022 (alteração no título e autor).
dc.description.abstractRelatório de atividades da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS) relativo ao ano de 2018. A CCTDLS funciona no âmbito do INSA, sendo constituída por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed). As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave até a casos menos graves. Em Portugal, a prevalência deste tipo de patologias em recém-nascidos é de 25 por cada 100.000 nados vivos. Nos últimos anos, várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato têm sido desenvolvidas possibilitando o tratamento dos doentes com algumas destas patologias, nomeadamente, a Doença de Gaucher, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II, IVA e VI, a Deficiência de lipase ácida lisossomal e a Doença de Niemann Pick tipo C. Do relatório anual da CCTDLS, relativo ao ano 2018, destaca-se a realização das seguintes atividades: i) Discussão e avaliação de 47 casos clínicos com emissão de 40 pareceres relativos a pedidos de início de tratamento (19), ajuste de dose (12), alteração do tratamento (8) e transferência de hospital (1). Foram emitidos pareceres para a Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I, II e VI, Doença de Pompe e Doença de Niemann Pick tipo C; ii) Definição de critérios gerais de início e de suspensão de terapêuticas; iii) Monitorização da evolução clínica dos doentes com terapias em curso. Foi efetuada a monitorização de 29 doentes com Doença de Fabry (1 do Centro de Referência Centro Hospitalar Universitário S. João e 28 do Centro de Referência Hospital Senhora da Oliveira – Guimarães; iv) Avaliação e elaboração de protocolos de avaliação e seguimento das diferentes patologias de acordo com regras de anonimização; v) Atualização de dados referentes ao número total de doentes com DLS em tratamento no território continental, por centro hospitalar, por patologia e terapêutica; vi) Desenvolvimento de folhetos informativos para o doente.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.isbn978-989-8794-69-7
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/7172
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, I.P.pt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/pt_PT
dc.subjectDoenças Lisossomais de Sobrecargapt_PT
dc.subjectTratamentopt_PT
dc.subjectDoenças Genéticas
dc.subjectPortugal
dc.titleTratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2018pt_PT
dc.typereport
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlacePorto, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage27pt_PT
oaire.citation.startPage1pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typereportpt_PT

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