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Prevalência de nados-vivos com síndrome de Down: indicador conjunto da gravidez tardia e das políticas de diagnóstico pré-natal entre 2011-2017

2020-10Journal article Open access
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dc.contributor.authorBraz, Paula
dc.contributor.authorMachado, Ausenda
dc.contributor.authorRamalho, Carla
dc.contributor.authorDias, Carlos Matias
dc.date.accessioned2020-11-06T11:03:33Z
dc.date.available2020-11-06T11:03:33Z
dc.date.issued2020-10
dc.description.abstractIndicadores são instrumentos de medida que permitem construir um resumo quantitativo que reflita, direta ou indiretamente, o estado de saúde da população e das políticas de saúde, assim como medem o efeito das intervenções. Na área das anomalias congénitas, o indicador “Prevalência nados-vivos com síndrome de Down” pretende medir o efeito conjunto da gravidez tardia e do impacto das políticas de diagnóstico pré-natal. Apresentam-se os resultados desse indicador para os anos de 2011 a 2017, utilizando os dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas. Foram notificados 1012 nascimentos com síndrome de Down, dos quais 82,5% foram diagnosticados no período pré-natal. Dos 266 que nasceram vivos, 66,5% foram diagnosticados ao nascer e 33,4% foram diagnosticados durante a gravidez através de estudo cromossómico. A realização de exames invasivos, após a suspeita de síndrome de Down, foi recusada pelos progenitores em 20,7% casos. Fatores morais, éticos ou religiosos podem estar associados à não realização de exames invasivos, sendo necessários mais estudos a nível nacional sobre esta temática. Este estudo evidencia uma aplicação em saúde pública dos dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas, observando-se um impacto positivo da disponibilidade de diagnóstico pré-natal na vigilância da gravidez ao permitir o diagnóstico pré-natal de 82,5% de todos os casos com síndrome de Down.pt_PT
dc.description.abstractAn indicator is a quantitative or qualitative measure of how close we are to achieving the health status of the population, or to measure the effect of a policy intervention. In the congenital anomalies field, the “Prevalence of live births with Down Syndrome” reflects the combined effect of delayed childbearing age and prenatal diagnosis policies. We used data from the National Registry of Congenital Anomalies between 2011 and 2017. The analyses included 1012 registered cases with Down syndrome of which 82.5% had been prenatally diagnosed. Among the 266 live births, 66.5% were diagnosed at birth and 33.4% were diagnosed during pregnancy and confirmed by karyotype analysis. Invasive prenatal procedures such as amniocentesis or chorionic villus sampling were refused by 20.7% of parents. Cultural factors may be associated with the decision of not perform invasive prenatal testing, but more studies are needed at national level to better understand this topic. This paper describes the contribution of the National Registry of Congenital Anomalies data to build public health indicators. This indicator shows a positive impact of prenatal diagnosis policy on pregnancy surveillance when 82.5% of all cases of Down syndrome during pregnancy.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationBoletim Epidemiológico Observações. 2020 maio-agosto;9(27):27-30pt_PT
dc.identifier.issn0874-2928
dc.identifier.issn2182-8873 (em linha)
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/7238
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/pt_PT
dc.subjectSíndrome de Downpt_PT
dc.subjectGravidezpt_PT
dc.subjectAnomalias Congénitaspt_PT
dc.subjectDiagnóstico Pré-natalpt_PT
dc.subjectDiagnóstico Precocept_PT
dc.subjectPolíticas de Saúdept_PT
dc.subjectRegisto Nacional de Anomalias Congénitaspt_PT
dc.subjectRENACpt_PT
dc.subjectDoenças genéticas e cromossómicaspt_PT
dc.subjectEstados de Saúde e de Doençapt_PT
dc.subjectPortugalpt_PT
dc.titlePrevalência de nados-vivos com síndrome de Down: indicador conjunto da gravidez tardia e das políticas de diagnóstico pré-natal entre 2011-2017pt_PT
dc.title.alternativeDown syndrome livebirth prevalence: joint indicator of late pregnancy and prenatal diagnosis policies between 2011-2017pt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage30pt_PT
oaire.citation.issue27pt_PT
oaire.citation.startPage27pt_PT
oaire.citation.titleBoletim Epidemiológico Observaçõespt_PT
oaire.citation.volume9pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

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