Publication
Rastreio Pré-natal não-invasivo em cffDNA: Estudo Piloto da Unidade de Citogenética do DGH do INSA
| dc.contributor.author | Ferreira, Cristina | |
| dc.contributor.author | Silva, Catarina | |
| dc.contributor.author | Vieira, Luís | |
| dc.contributor.author | Tarelho, Ana Rita | |
| dc.contributor.author | Marques, Bárbara | |
| dc.contributor.author | Duarte, Sílvia | |
| dc.contributor.author | Carocha, Ana | |
| dc.contributor.author | Ferreira, Leonor | |
| dc.contributor.author | Cruz, Jader | |
| dc.contributor.author | Cohen, Álvaro | |
| dc.contributor.author | Correia, Hildeberto | |
| dc.date.accessioned | 2019-02-19T17:13:05Z | |
| dc.date.available | 2019-02-19T17:13:05Z | |
| dc.date.issued | 2018-10-12 | |
| dc.description.abstract | Desde que, em 1997, Dennis Lo descobriu a presença de cell-free DNA de origem fetal (cffDNA) na circulação materna muito se tem investido no desenvolvimento de testes de rastreio pré-natal não invasivo, sobretudo, para a Síndrome de Down (SD). Atualmente, encontram-se disponíveis no mercado variadíssimos testes que facultam este tipo de rastreio em cffDNA, com melhores performances de sensibilidade e especificidade, quando comparado ao rastreio pré-natal convencional. No entanto, e de acordo com a sua realidade, cada país tem optado por diferentes estratégias. A Unidade de Citogenética do Departamento de Genética Humana, do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA, IP), como Laboratório de Estado e do Serviço Nacional de Saúde, iniciou em 2016, com o apoio da Unidade de Tecnologia e Inovação do mesmo departamento, a implementação de um teste de cffDNA (NIPT) com o objectivo de disponibilizar esta opção aos Centros de Diagnóstico Pré-Natal (CDPN) nacionais. De forma a validar a metodologia e capacitar tecnicamente os elementos participantes, para a realização dos procedimentos laboratoriais necessários, testaram-se inicialmente, cerca de 60 amostras de sangue materno. Estas amostras foram colhidas em paralelo com a realização do procedimento invasivo (Liquido Amniótico ou Biópsia de Vilosidade Coriónica), de forma a ser possível comparar ambos os resultados e inferir conclusões nesta amostragem inicial. Posteriormente, foi estabelecido um protocolo, com o CDPN da Maternidade Dr. Alfredo da Costa, para a realização de um estudo piloto, ao abrigo do qual foram analisados, até ao momento, cerca de 350 NIPT. Neste trabalho propomo-nos apresentar as dificuldades sentidas na implementação desta metodologia, a sua aceitação, bem como os resultados obtidos. Pretendemos ainda lançar as bases para uma discussão sobre o seu enquadramento no SNS em Portugal e critérios para a sua implementação. | pt_PT |
| dc.description.version | N/A | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/5906 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.subject | Rastreio Pré-natal Não-invasivo | pt_PT |
| dc.subject | cffDNA | pt_PT |
| dc.subject | NIPT | pt_PT |
| dc.title | Rastreio Pré-natal não-invasivo em cffDNA: Estudo Piloto da Unidade de Citogenética do DGH do INSA | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | Reunião Cientifica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-natal, 12-13 outubro 2018 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |