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A genética aplicada às Hemoglobinopatias e às patologias associadas ao Metabolismo do Ferro
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Resumo(s)
As hemoglobinopatias são das doenças genéticas mais frequentes no mundo. Serão apresentadas as bases moleculares destas patologias e a marcha analítica utilizada para o seu diagnóstico. Por outro lado, quando por erros genéticos há desregulação do metabolismo do ferro, ocorrem patologias que vão desde o excesso de ferro no organismo (como a Hemocromatose Hereditária) até ao seu défice, resultando uma anemia ferropénica grave refratária ao tratamento oral com ferro. Serão apresentadas as bases moleculares destas patologias e as metodologias usadas no seu diagnóstico, paralelamente com algumas ilustrações de casos clínicos.
Descrição
Palavras-chave
Hemoglobinopatias Metabolismo do Ferro Doenças Genéticas