Publication
Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar: 1999-2020
| dc.contributor.author | Medeiros, Ana M. | |
| dc.contributor.author | Alves, Ana C. | |
| dc.contributor.author | Chora, Joana R. | |
| dc.contributor.author | Bourbon, Mafalda | |
| dc.date.accessioned | 2021-11-10T16:48:52Z | |
| dc.date.available | 2021-11-10T16:48:52Z | |
| dc.date.issued | 2021-05 | |
| dc.description.abstract | A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença genética do metabolismo dos lípidos, para a qual existem métodos de diagnóstico e tratamentos eficazes disponíveis. Em Portugal estima-se que existam entre 20 000–33 000 pessoas com FH (prevalência 1:500–1:300). Indivíduos com FH possuem um elevado risco de desenvolver uma doença cardiovascular prematura (DCV), pois apresentam valores de colesterol elevados desde a nascença. O diagnóstico genético inclui o estudo de 3 genes associados à FH: LDLR, APOB, PCSK93. O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar teve início em 1999 e tem como objetivo identificar a causa da genética da hipercolerolemia em indivíduos com critérios clínicos de FH. | pt_PT |
| dc.description.version | N/A | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/7807 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | pt_PT |
| dc.subject | Hipercolesterolemia Familiar | pt_PT |
| dc.subject | Portugal | pt_PT |
| dc.subject | Doença Cardiovascular | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Cardio e Cérebro-vasculares | pt_PT |
| dc.title | Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar: 1999-2020 | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Aveiro, Portugal (and online) | pt_PT |
| oaire.citation.title | XXIX Congresso Português de Aterosclerose, Sociedade Portuguesa de Aterosclerose, 15-16 outubro 2021 | pt_PT |
| rcaap.rights | embargoedAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |
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- Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar 1999-2020.pdf
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