Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar: 1999-2020

Medeiros, Ana M.; Alves, Ana C.; Chora, Joana R.; Bourbon, Mafalda

http://hdl.handle.net/10400.18/7807

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Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar 1999-2020.pdf		673.5 KB	Adobe PDF	Download

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A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença genética do metabolismo dos lípidos, para a qual existem métodos de diagnóstico e tratamentos eficazes disponíveis. Em Portugal estima-se que existam entre 20 000–33 000 pessoas com FH (prevalência 1:500–1:300). Indivíduos com FH possuem um elevado risco de desenvolver uma doença cardiovascular prematura (DCV), pois apresentam valores de colesterol elevados desde a nascença. O diagnóstico genético inclui o estudo de 3 genes associados à FH: LDLR, APOB, PCSK93. O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar teve início em 1999 e tem como objetivo identificar a causa da genética da hipercolerolemia em indivíduos com critérios clínicos de FH.