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Avaliação do desempenho de uma core-facility de sequenciação genómica especializada em saúde pública

2022-05Journal article Open access
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dc.contributor.authorVieira, Luís
dc.contributor.authorSilva, Catarina
dc.contributor.authorDuarte, Sílvia
dc.contributor.authorMendonça, Joana
dc.contributor.authorCarpinteiro, Dina
dc.contributor.authorSampaio, Daniel A.
dc.contributor.authorFerrão, José
dc.contributor.authorSantos, Daniela
dc.contributor.authorMachado, Miguel
dc.contributor.authorIsidro, Joana
dc.contributor.authorBarreiro, Paula
dc.contributor.authorIsidro, Glória
dc.date.accessioned2022-05-27T14:59:24Z
dc.date.available2022-05-27T14:59:24Z
dc.date.issued2022-05
dc.description.abstractA Unidade de Tecnologia e Inovação (UTI) do Departamento de Genética Humana foi criada em 2009 pelo despacho normativo n.º 15/2009. Apesar de estar integrada num departamento técnico científico, esta unidade constituiu-se desde logo como core-facility de sequenciação genómica do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA). Este papel envolve uma gestão contínua de prioridades dos serviços a prestar aos utilizadores, no âmbito da resposta a diferentes problemas de saúde pública, aliada a uma preocupação permanente com a qualidade dos resultados e os tempos de resposta. Neste trabalho, apresentamos os resultados da avaliação do desempenho da UTI, desde a introdução da tecnologia de Next-Generation Sequencing (NGS) em 2013, em termos de: (i) métricas de produção da Unidade, (ii) impacto dos resultados publicados no âmbito de colaborações científicas com os grupos de investigação do INSA ou de entidades externas e de (iii) avaliação dos serviços através de um inquérito dirigido aos utilizadores. Até final de 2021, o número de ensaios de NGS e de citações dos trabalhos publicados cresceram, por ano, 39% e 61%, respetivamente. Os utilizadores avaliaram de forma muito positiva os serviços prestados pela UTI em 2021. Globalmente, estes resultados demonstram que o modelo de trabalho de "core- -facility" exercido pela UTI é uma mais-valia na resposta aos problemas da saúde pública em Portugal.pt_PT
dc.description.abstractThe Technology and Innovation Unit (UTI) of the Department of Human Genetics was established in 2009 by the normative order no. 15/2009. Despite being integrated in a technical and scientific department, this unit was from the beginning constituted as the genomic sequencing core-facility of the National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge (INSA). This role involves continuous management of service priorities to be provided to users, within the scope of responding to different public health problems, combined with a permanent concern with the quality of data and response time. In this work, we present the results of the UTI performance evaluation since the introduction of the Next-Generation Sequencing (NGS) technology in 2013, in terms of: (i) Unit production metrics, (ii) impact of the results published in the scope of scientific collaborations with INSA research groups or external entities, and (iii) evaluation of services through a survey aimed at users. By the end of 2021, the number of NGS assays and citations of published works grew by 39% and 61% annually, respectively. Users evaluated very positively the services provided by the UTI in 2021. Overall, these results demonstrate that the "core-facility" work model exercised by the UTI is an asset in responding to public health problems in Portugal.pt_PT
dc.description.sponsorshipEste trabalho foi desenvolvido no âmbito do projeto GenomePT (POCI-01-0145-FEDER-022184), cofinanciado pelo Programa Operacional Competitividade e Internacionalização (Compete2020), Programa Operacional Regional de Lisboa (Lisboa 2020) e Programa Operacional Regional do Algarve (CRESC Algarve2020), através do Portugal 2020 e do Fundo Europeu de Desenvolvimento Regional (FEDER), e pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT). Este trabalho foi também suportado por Fundos FEDER através do Programa Operacional Fatores de Competitividade – COMPETE e por Fundos Nacionais através da Fundação para a Ciência e a Tecnologia no âmbito do projeto UID/BIM/00009/2019 (Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana – ToxOmics)pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationBoletim Epidemiológico Observações. 2022 janeiro-abril;11(31):55-63pt_PT
dc.identifier.issn0874-2928
dc.identifier.issn2182-8873 (em linha)
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/8027
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.relationCentre for Toxicogenomics and Human Health
dc.subjectSequenciação Genómicapt_PT
dc.subjectCore-facilitypt_PT
dc.subjectNext-Generation Sequencingpt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectSaúde Públicapt_PT
dc.subjectPortugalpt_PT
dc.titleAvaliação do desempenho de uma core-facility de sequenciação genómica especializada em saúde públicapt_PT
dc.title.alternativePerformance evaluation of a genomic sequencing core-facility specialized in public healthpt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.awardTitleCentre for Toxicogenomics and Human Health
oaire.awardURIinfo:eu-repo/grantAgreement/FCT/6817 - DCRRNI ID/UID%2FBIM%2F00009%2F2019/PT
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage63pt_PT
oaire.citation.issue31pt_PT
oaire.citation.startPage55pt_PT
oaire.citation.titleBoletim Epidemiológico Observaçõespt_PT
oaire.citation.volume11pt_PT
oaire.fundingStream6817 - DCRRNI ID
project.funder.identifierhttp://doi.org/10.13039/501100001871
project.funder.nameFundação para a Ciência e a Tecnologia
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT
relation.isProjectOfPublicationda24f146-9eb6-459d-8a8d-8adef9929107
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