Avaliação do desempenho de uma core-facility de sequenciação genómica especializada em saúde pública

A Unidade de Tecnologia e Inovação (UTI) do Departamento de Genética Humana foi criada em 2009 pelo despacho normativo n.º 15/2009. Apesar de estar integrada num departamento técnico científico, esta unidade constituiu-se desde logo como core-facility de sequenciação genómica do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA). Este papel envolve uma gestão contínua de prioridades dos serviços a prestar aos utilizadores, no âmbito da resposta a diferentes problemas de saúde pública, aliada a uma preocupação permanente com a qualidade dos resultados e os tempos de resposta. Neste trabalho, apresentamos os resultados da avaliação do desempenho da UTI, desde a introdução da tecnologia de Next-Generation Sequencing (NGS) em 2013, em termos de: (i) métricas de produção da Unidade, (ii) impacto dos resultados publicados no âmbito de colaborações científicas com os grupos de investigação do INSA ou de entidades externas e de (iii) avaliação dos serviços através de um inquérito dirigido aos utilizadores. Até final de 2021, o número de ensaios de NGS e de citações dos trabalhos publicados cresceram, por ano, 39% e 61%, respetivamente. Os utilizadores avaliaram de forma muito positiva os serviços prestados pela UTI em 2021. Globalmente, estes resultados demonstram que o modelo de trabalho de "core- -facility" exercido pela UTI é uma mais-valia na resposta aos problemas da saúde pública em Portugal.

The Technology and Innovation Unit (UTI) of the Department of Human Genetics was established in 2009 by the normative order no. 15/2009. Despite being integrated in a technical and scientific department, this unit was from the beginning constituted as the genomic sequencing core-facility of the National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge (INSA). This role involves continuous management of service priorities to be provided to users, within the scope of responding to different public health problems, combined with a permanent concern with the quality of data and response time. In this work, we present the results of the UTI performance evaluation since the introduction of the Next-Generation Sequencing (NGS) technology in 2013, in terms of: (i) Unit production metrics, (ii) impact of the results published in the scope of scientific collaborations with INSA research groups or external entities, and (iii) evaluation of services through a survey aimed at users. By the end of 2021, the number of NGS assays and citations of published works grew by 39% and 61% annually, respectively. Users evaluated very positively the services provided by the UTI in 2021. Overall, these results demonstrate that the "core-facility" work model exercised by the UTI is an asset in responding to public health problems in Portugal.