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Polimorfismos genéticos e a sua interação na suscetibilidade para a hipertensão na população portuguesa

2019-02Conference object Restricted access
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dc.contributor.authorAguiar, Laura
dc.contributor.authorSemente, Ildegário
dc.contributor.authorFerreira, Joana
dc.contributor.authorMascarenhas, Mário Rui
dc.contributor.authorBarbosa, Ana Paula
dc.contributor.authorMenezes Falcão, Luís
dc.contributor.authorFaustino, Paula
dc.contributor.authorBicho, Manuel
dc.contributor.authorInácio, Ângela
dc.date.accessioned2020-07-06T12:28:10Z
dc.date.available2020-07-06T12:28:10Z
dc.date.issued2019-02
dc.description.abstractIntrodução: A Hipertensão Arterial (HTA) é um fator de risco cardiovascular muito prevalente em Portugal. Esta patologia é multifatorial, envolvendo fatores genéticos e ambientais. Objetivo: Este estudo teve como objetivo investigar a potencial implicação de polimorfismos genéticos nos genes da sintase do óxido nítrico endotelial (eNOS) e da enzima conversora da angiotensina (ECA) e da sua interação no desenvolvimento da HTA na população portuguesa. Material e métodos: Foi realizado um estudo de caso-controlo para uma amostra de 377 indivíduos portugueses, dos quais 243 hipertensos (90 hipertensos ligeiros e 153 hipertensos graves) e 134 normotensos. As amostras foram recolhidas no Centro Hospitalar Lisboa Norte, no Hospital de Santa Maria. As análises polimórficas do número variável de repetições em tandem (VNTR) no intrão 4 (repetição em tandem de 27 pb) do gene eNOS e do polimorfismo ECA I/D (inserção/ deleção) foram realizadas por reação em cadeia da polimerase (PCR). Todas as análises estatísticas foram realizadas recorrendo ao software SPSS, versão 24.0, sendo o nível de significância estatística estabelecido para p <0,05. Resultados: Quando os polimorfismos foram analisados isoladamente, encontrou-se uma associação entre alelo 4a (quatro cópias de repetições de 27 pb) do gene eNOS e a hipertensão, em especial a hipertensão grave (p =0,001). Em relação ao gene ECA, não se encontram diferenças estatisticamente significativas entre doentes e controlos. No entanto, para a interação entre os polimorfismos nos genes eNOS e ECA, encontrou-se uma associação do alelo 4a do gene eNOS e do alelo D do gene ECA e a hipertensão ligeira (p =0,049). Conclusão: Os nossos resultados mostram uma associação entre o gene eNOS e a HTA na população portuguesa. Os resultados ainda sugerem uma relação entre a interação epistática nos genes eNOS e ECA e a suscetibilidade para o desenvolvimento de hipertensão. A identificação de polimorfismos genéticos que possam influenciar o desenvolvimento e gravidade da HTA, bem como as suas interações epistáticas, pode permitir um diagnóstico mais precoce e específico, que pode proporcionar melhores estratégias terapêuticas e de prevenção, para esta doença tão prevalente em Portugal.pt_PT
dc.description.versionN/Apt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/7003
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.subjectHipertensãopt_PT
dc.subjectHemoglobinopatiaspt_PT
dc.subjectÓxido Nítricopt_PT
dc.subjecteNOSpt_PT
dc.subjectModificadores Genéticospt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectPortugalpt_PT
dc.titlePolimorfismos genéticos e a sua interação na suscetibilidade para a hipertensão na população portuguesapt_PT
dc.typeconference object
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceVilamoura, Portugalpt_PT
oaire.citation.title13º Congresso Português de Hipertensão e Risco Cardiovascular Global, Sociedade Portuguesa de Hipertensão, 7-10 fevereiro 2019pt_PT
person.familyNameFaustino
person.givenNamePaula
person.identifier.ciencia-idF01A-353A-433E
person.identifier.orcid0000-0002-6269-4867
person.identifier.ridM-3519-2014
person.identifier.scopus-author-id8158641100
rcaap.rightsrestrictedAccesspt_PT
rcaap.typeconferenceObjectpt_PT
relation.isAuthorOfPublication94303e78-8b7d-4e24-811d-3af3b1a4e330
relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscovery94303e78-8b7d-4e24-811d-3af3b1a4e330

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