Polimorfismos genéticos e a sua interação na suscetibilidade para a hipertensão na população portuguesa

Introdução: A Hipertensão Arterial (HTA) é um fator de risco cardiovascular muito prevalente em Portugal. Esta patologia é multifatorial, envolvendo fatores genéticos e ambientais. Objetivo: Este estudo teve como objetivo investigar a potencial implicação de polimorfismos genéticos nos genes da sintase do óxido nítrico endotelial (eNOS) e da enzima conversora da angiotensina (ECA) e da sua interação no desenvolvimento da HTA na população portuguesa. Material e métodos: Foi realizado um estudo de caso-controlo para uma amostra de 377 indivíduos portugueses, dos quais 243 hipertensos (90 hipertensos ligeiros e 153 hipertensos graves) e 134 normotensos. As amostras foram recolhidas no Centro Hospitalar Lisboa Norte, no Hospital de Santa Maria. As análises polimórficas do número variável de repetições em tandem (VNTR) no intrão 4 (repetição em tandem de 27 pb) do gene eNOS e do polimorfismo ECA I/D (inserção/ deleção) foram realizadas por reação em cadeia da polimerase (PCR). Todas as análises estatísticas foram realizadas recorrendo ao software SPSS, versão 24.0, sendo o nível de significância estatística estabelecido para p <0,05. Resultados: Quando os polimorfismos foram analisados isoladamente, encontrou-se uma associação entre alelo 4a (quatro cópias de repetições de 27 pb) do gene eNOS e a hipertensão, em especial a hipertensão grave (p =0,001). Em relação ao gene ECA, não se encontram diferenças estatisticamente significativas entre doentes e controlos. No entanto, para a interação entre os polimorfismos nos genes eNOS e ECA, encontrou-se uma associação do alelo 4a do gene eNOS e do alelo D do gene ECA e a hipertensão ligeira (p =0,049). Conclusão: Os nossos resultados mostram uma associação entre o gene eNOS e a HTA na população portuguesa. Os resultados ainda sugerem uma relação entre a interação epistática nos genes eNOS e ECA e a suscetibilidade para o desenvolvimento de hipertensão. A identificação de polimorfismos genéticos que possam influenciar o desenvolvimento e gravidade da HTA, bem como as suas interações epistáticas, pode permitir um diagnóstico mais precoce e específico, que pode proporcionar melhores estratégias terapêuticas e de prevenção, para esta doença tão prevalente em Portugal.