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Doenças Lisossomais de Sobrecarga – Novas metodologias de diagnóstico

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Resumo(s)

Enquadramento e objetivos: O “II Curso de Rastreio, Diagnostico das Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) ” é organizado pela Unidade de Rastreio Neonatal (URN), Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP. O programa possui uma forte componente teórico-prática, assenta no conhecimento e experiência acumulada da URN e inclui a apresentação e discussão de dados laboratoriais dos doentes rastreados e diagnosticados na Unidade e o seu seguimento clínico. Os participantes irão adquirir conhecimentos básicos sobre a organização de rastreio e diagnóstico laboratorial de DHM e integração de dados clinico-laboratoriais. A iniciativa conta com a colaboração de clínicos, técnicos e investigadores especialistas nesta área do conhecimento.

Descrição

Programa disponível em: http://formext.insa.pt/pluginfile.php/184/course/summary/doencas_metabolicas_programa_v3_2.pdf

Palavras-chave

Doenças Genéticas Genética Humana Doenças Lisossomais de Sobrecarga Metodologias de Diagnóstico

Contexto Educativo

Citação

Projetos de investigação

Unidades organizacionais

Fascículo

Editora

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP

Licença CC