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Doenças Lisossomais de Sobrecarga – Novas metodologias de diagnóstico

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Abstract(s)

Enquadramento e objetivos: O “II Curso de Rastreio, Diagnostico das Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) ” é organizado pela Unidade de Rastreio Neonatal (URN), Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP. O programa possui uma forte componente teórico-prática, assenta no conhecimento e experiência acumulada da URN e inclui a apresentação e discussão de dados laboratoriais dos doentes rastreados e diagnosticados na Unidade e o seu seguimento clínico. Os participantes irão adquirir conhecimentos básicos sobre a organização de rastreio e diagnóstico laboratorial de DHM e integração de dados clinico-laboratoriais. A iniciativa conta com a colaboração de clínicos, técnicos e investigadores especialistas nesta área do conhecimento.

Description

Programa disponível em: http://formext.insa.pt/pluginfile.php/184/course/summary/doencas_metabolicas_programa_v3_2.pdf

Keywords

Doenças Genéticas Genética Humana Doenças Lisossomais de Sobrecarga Metodologias de Diagnóstico

Pedagogical Context

Citation

Research Projects

Organizational Units

Journal Issue

Publisher

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP

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