Publication
Deleção cromossómica intersticial em 14q “de novo”: apresentação de um caso
| dc.contributor.author | Ribeiro, M.C. | |
| dc.contributor.author | Mota Freitas, M. | |
| dc.contributor.author | Ribeiro, J. | |
| dc.contributor.author | Lopes, M.M. | |
| dc.contributor.author | Oliva Teles, N. | |
| dc.contributor.author | Correia, H. | |
| dc.contributor.author | Fonseca e Silva, M.L. | |
| dc.date.accessioned | 2013-02-06T17:51:28Z | |
| dc.date.available | 2013-02-06T17:51:28Z | |
| dc.date.issued | 2012-11-22 | |
| dc.description.abstract | Introdução: As deleções intersticiais são anomalias cromossómicas estruturais, desequilibradas, resultantes de dois pontos de quebra, frequentemente associadas a quadros clínicos anormais devido à perda de material genético ativo (eucromatina). As consequências fenotípicas dependem do segmento cromossómico perdido e do número de genes aí localizados. Material e Métodos: Os autores apresentam o caso de um indivíduo do sexo masculino, de 11 anos de idade, referenciado para estudo citogenético por apresentar um quadro clínico de atraso de desenvolvimento psicomotor, défice cognitivo e problemas de comportamento. Realizaram-se culturas sincronizadas de linfócitos de sangue periférico, bandas GTG de alta resolução e, posteriormente, estudos de hibridação in situ por fluorescência (FISH) com sondas de pintura cromossómica total e subtelomérica, específicas para o cromossoma 14. Resultados: A análise das metafases revelou a presença de uma anomalia estrutural no cromossoma 14, interpretada como uma deleção intersticial do segmento compreendido entre as bandas 14q24.3 e 14q32.1. A análise por FISH permitiu confirmar esta deleção intersticial. Como os cariótipos dos pais foram normais, conclui-se que esta anomalia cromossómica é “de novo”, estabelecendo-se o cariótipo do doente como: 46,XY,del(14)(q24.3q32.1).ish del(14)(wcp 14+,SHGC36156+)dn Discussão: A deleção intersticial encontrada no cromossoma 14 implica uma monossomia do segmento 14q24.3→14q32.1. As alterações descritas mais comuns, associadas a esta deleção, incluem ADPM e algumas malformações minor. Os autores apresentam este caso pela raridade da anomalia citogenética encontrada e comparam-no com a literatura atual. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/1191 | |
| dc.language.iso | eng | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | por |
| dc.subject | Doenças Genéticas | por |
| dc.subject | Deleção intersticial | por |
| dc.subject | Cromossoma 14 | por |
| dc.title | Deleção cromossómica intersticial em 14q “de novo”: apresentação de um caso | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | por |
| oaire.citation.title | 16ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 22-24 Novembro 2012 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | conferenceObject | por |