Repository logo
 
Publication

Aplicação de métodos de aprendizagem automática em grafos de conhecimento para medicina personalizada

2021-09Journal article Open access
Simple item page
dc.contributor.authorVilela, Joana
dc.contributor.authorAsif, Muhammad
dc.contributor.authorMarques, Ana Rita
dc.contributor.authorSantos, João Xavier
dc.contributor.authorRasga, Célia
dc.contributor.authorVicente, Astrid
dc.contributor.authorMartiniano, Hugo
dc.date.accessioned2021-09-21T16:22:56Z
dc.date.available2021-09-21T16:22:56Z
dc.date.issued2021-09
dc.description.abstractA Medicina Personalizada é um modelo de prática médica que utiliza o perfil fenotípico e genotípico do indivíduo para melhorar a precisão do diagnóstico, a eficácia terapêutica ou a prevenção de doenças. Neste sentido, a enorme quantidade de dados gerados ao longo dos últimos anos na área biomédica tem contribuído para uma melhor compreensão dos determinantes genéticos de várias patologias e, consequentemente, para a implementação de práticas de Medicina Personalizada em várias áreas, por exemplo na Oncologia e no âmbito das doenças raras. No entanto, ainda subsistem desafios significativos, nomeadamente no que diz respeito à integração de dados biomédicos oriundos de fontes heterogéneas e na obtenção de informação clinicamente relevante. Este trabalho descreve uma abordagem que usa métodos de aprendizagem automática aplicados a um Grafo de Conhecimento (GC) biomédico como um meio para integrar informação armazenada em bases de dados diversas. Este GC contém relações entre genes, doenças e outras entidades biológicas, extraídas de três bases de dados: Ensembl, DisGeNET e Gene Ontology. Neste trabalho exploramos o potencial dos métodos de aprendizagem automática em grafos para produzir informação clinicamente relevante e descrevemos a aplicação desta metodologia à previsão de associações gene-doença. Mostramos ainda que as principais associações gene-doença previstas por esta abordagem podem ser confirmadas em bases de dados externas ou já foram previamente identificadas na literatura.pt_PT
dc.description.abstractPersonalized Medicine is a model of medical practice that uses an individual's phenotypic and genotypic profile to improve diagnostic accuracy, therapeutic efficacy or disease prevention. The huge amount of data generated over the last few years in the biomedical area has contributed to a better understanding of the genetic determinants of various pathologies and, consequently, to the implementation of Personalized Medicine practices in various areas, for example in Oncology and in the field of rare diseases. However, significant challenges remain, namely with regard to the integration of biomedical data from heterogeneous sources to obtain clinically relevant information. This work describes an approach that uses machine learning methods applied to a biomedical Knowledge Graph (KG) as a means to integrate information stored in different databases. To build the KG, three databases were used: Ensembl, DisGeNET and Gene Ontology. This KG contains relationships between genes, diseases, and other biological entities. In this work, we explore the potential of automatic graph learning methods to produce clinically relevant information and describe the application of this methodology to the prediction of gene-disease associations. We show that the main gene-disease associations predicted by this approach can be confirmed in external databases or have been previously identified in the literature.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationBoletim Epidemiológico Observações. 2021 mai-ago;10(30):57-61pt_PT
dc.identifier.issn0874-2928
dc.identifier.issn2182-8873 (em linha)
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/7769
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewednopt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/pt_PT
dc.subjectMedicina Personalizadapt_PT
dc.subjectPerfil Fenotípico e Genotípicopt_PT
dc.subjectDiagnóstico Genéticopt_PT
dc.subjectAprendizagem Automáticapt_PT
dc.subjectGrafos de Conhecimentopt_PT
dc.titleAplicação de métodos de aprendizagem automática em grafos de conhecimento para medicina personalizadapt_PT
dc.title.alternativeApplication of machine learning methods for knowledge graphs to personalized medicinept_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage61pt_PT
oaire.citation.issue10pt_PT
oaire.citation.startPage57pt_PT
oaire.citation.titleBoletim Epidemiológico Observaçõespt_PT
oaire.citation.volume30pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
Boletim_Epidemiologico_Observacoes_N30_2021_artigo10.pdf
Size:
999.12 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download

Collections

DPSPDNT - Artigos em revistas nacionais