Publicação
Hemocromatose - causa genética ou adquirida?
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas | |
| datacite.subject.sdg | 03:Saúde de Qualidade | |
| dc.contributor.author | Faustino, Paula | |
| dc.date.accessioned | 2026-03-03T17:11:26Z | |
| dc.date.available | 2026-03-03T17:11:26Z | |
| dc.date.issued | 2025-10-30 | |
| dc.description.abstract | Nesta comunicação oral apresentam-se e discutem-se as possíveis causas responsáveis pela a hemocromatose adquirida e genética e os seus diversos tipos. Explicam-se os principias mecanismos de absorção e reciclagem do ferro no Homem e a atuação da principal hormona responsável pela regulação dos níveis de ferro no organismo. Apresentam-se os biomarcadores bioquímicos usados no diagnóstico da doença e os métodos moleculares usados para caracterizar os genótipos de risco. Debate-se a penetrância e elevada variabilidade da doença e os seus fatores modificadores. Apresenta-se trabalho de investigação realizado no Departamento de Genética Humana do INSA no âmbito destas patologias. | por |
| dc.description.sponsorship | Instituto Camões, projeto FORÇA_SAUDE 2023DDI2251 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/11060 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.peerreviewed | yes | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | |
| dc.subject | Hemocromatose | |
| dc.subject | Doenças Genéticas | |
| dc.subject | Metabolismo do Ferro | |
| dc.subject | Next-Generation Sequencing | |
| dc.subject | Fatores Genéticos | |
| dc.title | Hemocromatose - causa genética ou adquirida? | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferenceDate | 2025-10-30 | |
| oaire.citation.conferencePlace | Luanda, Angola | |
| oaire.citation.title | 6.º Congresso de Controlo de Qualidade Laboratorial para Países de Língua Oficial Portuguesa, 28-31 outubro 2025 | |
| oaire.version | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
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