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Caracterização bioquímica e molecular de doentes com hipercolesterolemias genéticas
| dc.contributor.author | Alves, A.C. | |
| dc.contributor.author | Medeiros, A.M. | |
| dc.contributor.author | Gomes, A. | |
| dc.contributor.author | Bourbon, M. | |
| dc.date.accessioned | 2012-02-17T10:57:02Z | |
| dc.date.available | 2012-02-17T10:57:02Z | |
| dc.date.issued | 2011-10 | |
| dc.description.abstract | O colesterol elevado no sangue contribui para o processo arterosclerótico, que está na base das doenças cardiovasculares (DCV). Perturbações no metabolismo lipídico podem dever-se a alterações nos receptores ou seus ligandos, como é o caso da Hipercolesterolemia Familiar (FH). A FH é uma doença autossómica dominante que se caracteriza a nível clínico por níveis elevados de cLDL, levando ao aparecimento prematuro de doenças cardiovasculares. A nível genético esta doença caracteriza-se por mutações em três genes: LDLR, APOB e PCSK9. O objectivo deste estudo foi analisar o perfil bioquímico e molecular de doentes com FH diagnosticada clinicamente e o aparecimento de doença cardiovascular prematura nos doentes referenciados ao Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPFH). | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/605 | |
| dc.language.iso | other | por |
| dc.language.iso | por | |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | por |
| dc.subject | Doenças Cardio e Cérebro-vasculares | por |
| dc.title | Caracterização bioquímica e molecular de doentes com hipercolesterolemias genéticas | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Évora, Portugal | por |
| oaire.citation.title | 17º Congresso Português de Aterosclerose, 15-17 Outubro 2011 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | conferenceObject | por |
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