Caracterização bioquímica e molecular de doentes com hipercolesterolemias genéticas

Alves, A.C.; Medeiros, A.M.; Gomes, A.; Bourbon, M.

http://hdl.handle.net/10400.18/605

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O colesterol elevado no sangue contribui para o processo arterosclerótico, que está na base das doenças cardiovasculares (DCV). Perturbações no metabolismo lipídico podem dever-se a alterações nos receptores ou seus ligandos, como é o caso da Hipercolesterolemia Familiar (FH). A FH é uma doença autossómica dominante que se caracteriza a nível clínico por níveis elevados de cLDL, levando ao aparecimento prematuro de doenças cardiovasculares. A nível genético esta doença caracteriza-se por mutações em três genes: LDLR, APOB e PCSK9. O objectivo deste estudo foi analisar o perfil bioquímico e molecular de doentes com FH diagnosticada clinicamente e o aparecimento de doença cardiovascular prematura nos doentes referenciados ao Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPFH).