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Diagnóstico Clínico e Molecular de Doentes com Hipercolesterolemia familiar
| dc.contributor.author | Bourbon, Mafalda | |
| dc.date.accessioned | 2013-07-29T12:22:55Z | |
| dc.date.available | 2013-07-29T12:22:55Z | |
| dc.date.issued | 2012-12 | |
| dc.description.abstract | A hipercolesterolemia familiar (FH) é a patologia monogénica mais comum associada ao aumento do risco cardiovascular, tendo sido a primeira patologia genética do metabolismo lipídico a ser caracterizada molecularmente.1 A FH é caracterizada clinicamente por um aumento dos níveis de colesterol no plasma, conduzindo à sua acumulação principalmente nos tendões (xantomas tendinosos) e nas artérias (ateromas). Devido à acumulação de lípidos nas artérias, estes indivíduos desenvolvem aterosclerose muito cedo, tendo eventos cardiovasculares prematuramente.1 A FH tem uma frequência de 1/500 na maioria das populações europeias.2 Em Portugal, estima-se que existam cerca de 20 000 casos de FH.2 Em 1999, quando o Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF) deu os seus primeiros passos, muito pouco ou nada se sabia sobre a FH em Portugal. O EPHF tem como objetivos a realização de um estudo epidemiológico para a determinação da prevalência e distribuição da FH em Portugal, tendo implementado o estudo molecular desta patologia, e pretende contribuir para a melhor compreensão da fisiopatologia da doença cardiovascular nestes indivíduos, com o intuito de melhorar o seu prognóstico. | por |
| dc.identifier.citation | Boletim do CIM Nov/Dez 2012;Rof 105:3-4 | por |
| dc.identifier.issn | 0872‑7554 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/1671 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | Ordem dos Farmacêuticos. Centro de Informação do Medicamento (CIM) | por |
| dc.relation.publisherversion | http://www.ordemfarmaceuticos.pt/xFiles/scContentDeployer_pt/docs/Doc7002.pdf | por |
| dc.subject | Doenças Cardio e Cérebro-vasculares | por |
| dc.subject | Hipercolesterolemia Familiar | por |
| dc.subject | Risco Cardiovascular | por |
| dc.title | Diagnóstico Clínico e Molecular de Doentes com Hipercolesterolemia familiar | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa, Portugal | por |
| oaire.citation.endPage | 4 | por |
| oaire.citation.startPage | 3 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |
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