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Sitosterolémia - uma causa rara de uma situação comum
| dc.contributor.author | Garcia, A.M. | |
| dc.contributor.author | Padeira, G. | |
| dc.contributor.author | Conde, M. | |
| dc.contributor.author | Carvalho, R. | |
| dc.contributor.author | João, A. | |
| dc.contributor.author | Gomes, I. | |
| dc.contributor.author | Bosquet, Lucas G. | |
| dc.contributor.author | Correia, C. | |
| dc.contributor.author | Valongo, C. | |
| dc.contributor.author | Dias, A. | |
| dc.contributor.author | Medeiros, A. | |
| dc.contributor.author | Bourbon, Mafalda | |
| dc.contributor.author | Ferreira, A.C. | |
| dc.date.accessioned | 2016-09-29T16:56:35Z | |
| dc.date.available | 2016-09-29T16:56:35Z | |
| dc.date.issued | 2016-06 | |
| dc.description | Prémio de Melhor Poster. | pt_PT |
| dc.description.abstract | Introdução: A Sitosterolémia (OMIM 210250) é uma doença autossómica recessiva rara do metabolismo dos esteróis vegetais. É causada por mutações nos genes ABCG5 ou ABCG8 (2p21) que codificam as proteínas esterolina 1 e 2 do transportador ABC (ATP-binding cassette), com consequente comprometimento da excreção intestinal e biliar de esteróis e sua acumulação no sangue e tecidos. Clinicamente é caracterizada pela presença de xantomas, níveis elevados de colesterol e aterosclerose prematura, fazendo diagnóstico diferencial com a Hipercolesterolémia Familiar. | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/4003 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.subject | Sitosterolémia | pt_PT |
| dc.subject | Hipercolesterolémia Familiar | pt_PT |
| dc.subject | cholesterol Metabolism | pt_PT |
| dc.subject | Cardiovascular Risk | pt_PT |
| dc.title | Sitosterolémia - uma causa rara de uma situação comum | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | 2º Congresso da Área de Pediatria Médica, 23-25 Junho 2016 | pt_PT |
| rcaap.rights | embargoedAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |