Sitosterolémia - uma causa rara de uma situação comum

Introdução: A Sitosterolémia (OMIM 210250) é uma doença autossómica recessiva rara do metabolismo dos esteróis vegetais. É causada por mutações nos genes ABCG5 ou ABCG8 (2p21) que codificam as proteínas esterolina 1 e 2 do transportador ABC (ATP-binding cassette), com consequente comprometimento da excreção intestinal e biliar de esteróis e sua acumulação no sangue e tecidos. Clinicamente é caracterizada pela presença de xantomas, níveis elevados de colesterol e aterosclerose prematura, fazendo diagnóstico diferencial com a Hipercolesterolémia Familiar.

Descrição

Prémio de Melhor Poster.

Palavras-chave

Sitosterolémia Hipercolesterolémia Familiar cholesterol Metabolism Cardiovascular Risk

URI

http://hdl.handle.net/10400.18/4003

Coleções

DPSPDNT - Posters/abstracts em congressos nacionais

Ver registo completo