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Biomarcadores e moduladores genéticos da Anemia Falciforme numa coorte de crianças Angolanas com Anemia Falciforme

2020-12-10Conference object Open access
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dc.contributor.authorSantos, Brígida
dc.contributor.authorGermano, Isabel
dc.contributor.authorDelgadinho, Mariana
dc.contributor.authorGinete, Catarina
dc.contributor.authorArez, Ana Paula
dc.contributor.authorFaustino, Paula
dc.contributor.authorBrito, Miguel
dc.date.accessioned2021-03-13T17:20:07Z
dc.date.available2021-03-13T17:20:07Z
dc.date.issued2020-12-10
dc.description.abstractA anemia falciforme é uma doença monogénica autossómica recessiva com grande variabilidade fenotípica e é influenciada por factores ambientais e genéticos. A doença é caracterizada por episódios vaso-oclusivos recorrentes, hemólise crónica e susceptibilidade a infecções. Objectivos: Avaliar a correlação clínica e laboratorial com polimorfismos genéticos em crianças angolanas com anemia falciforme. Métodos: Foram seleccionadas 200 crianças com anemia falciforme seguidas no Hospital Pediátrico David Bernardino (Luanda) e no Hospital Geral do Bengo. A cada criança foi feita a caracterização clínica e laboratorial (hemograma, contagem de reticulócitos, desidrogenase láctea, bilirrubinas e doseamento da hemoglobina fetal). A análise genética incluiu a identificação de Haplótipos cuja classificação foi baseada em quatro SNPs descritas anteriormente (rs3834466, rs28440105, rs10128556 e rs968857), polimorfismos nos genes HBG2 (rs7482144), BCL11A (rs4671393), HBS1L-MYB (rs28384513, rs4895441) e correlacionados com a quantificação de HbF e à variabilidade fenotípica, Os polimorfismos nos genes VCAM1, NOS3 e CD36 foram correlacionados com os biomarcadores de hemólise. A análise estatistica foi feita pelo teste ANOVA (valor de P<0,05) e teste Qui-quadrado. Resultados: O haplotipo mais prevalente foi o CAR/CAR identificado em 91,7% seguido pelo CAR/BEN em 5,7%. Houve significância estatística entre haplotipos e a hemoglobina fetal e os parâmetros hematológicos e associação entre os polimorfismos rs3783599, rs1984112, rs3917023 e os biomarcadores de hemólise e consequentemente maior número de transfusões sanguíneas. Conclusões: Os dados obtidos contribuem para o conhecimento genético populacional de crianças angolanas com anemia falciforme e destacam o papel dos moduladores genéticos na variabilidade fenotípica da doença.pt_PT
dc.description.sponsorshipFCT, AgaKhan Development Network (AKDN), Projecto n.º 330842553pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/7472
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.subjectAnemia das Células Falciformespt_PT
dc.subjectDrepanocitosept_PT
dc.subjectHemoglobinopatiaspt_PT
dc.subjectBiomarcadorespt_PT
dc.subjectModificadores genéticospt_PT
dc.subjectAngolapt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.titleBiomarcadores e moduladores genéticos da Anemia Falciforme numa coorte de crianças Angolanas com Anemia Falciformept_PT
dc.typeconference object
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.titleXI Jornadas Científicas do IHMT, Instituto de Higiene e Medicina Tropical - Universidade Nova de Lisboa, 10 dezembro 2020pt_PT
person.familyNameFaustino
person.givenNamePaula
person.identifier.ciencia-idF01A-353A-433E
person.identifier.orcid0000-0002-6269-4867
person.identifier.ridM-3519-2014
person.identifier.scopus-author-id8158641100
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typeconferenceObjectpt_PT
relation.isAuthorOfPublication94303e78-8b7d-4e24-811d-3af3b1a4e330
relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscovery94303e78-8b7d-4e24-811d-3af3b1a4e330

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