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- Biomarcadores e moduladores genéticos da Anemia Falciforme numa coorte de crianças Angolanas com Anemia FalciformePublication . Santos, Brígida; Germano, Isabel; Delgadinho, Mariana; Ginete, Catarina; Arez, Ana Paula; Faustino, Paula; Brito, MiguelA anemia falciforme é uma doença monogénica autossómica recessiva com grande variabilidade fenotípica e é influenciada por factores ambientais e genéticos. A doença é caracterizada por episódios vaso-oclusivos recorrentes, hemólise crónica e susceptibilidade a infecções. Objectivos: Avaliar a correlação clínica e laboratorial com polimorfismos genéticos em crianças angolanas com anemia falciforme. Métodos: Foram seleccionadas 200 crianças com anemia falciforme seguidas no Hospital Pediátrico David Bernardino (Luanda) e no Hospital Geral do Bengo. A cada criança foi feita a caracterização clínica e laboratorial (hemograma, contagem de reticulócitos, desidrogenase láctea, bilirrubinas e doseamento da hemoglobina fetal). A análise genética incluiu a identificação de Haplótipos cuja classificação foi baseada em quatro SNPs descritas anteriormente (rs3834466, rs28440105, rs10128556 e rs968857), polimorfismos nos genes HBG2 (rs7482144), BCL11A (rs4671393), HBS1L-MYB (rs28384513, rs4895441) e correlacionados com a quantificação de HbF e à variabilidade fenotípica, Os polimorfismos nos genes VCAM1, NOS3 e CD36 foram correlacionados com os biomarcadores de hemólise. A análise estatistica foi feita pelo teste ANOVA (valor de P<0,05) e teste Qui-quadrado. Resultados: O haplotipo mais prevalente foi o CAR/CAR identificado em 91,7% seguido pelo CAR/BEN em 5,7%. Houve significância estatística entre haplotipos e a hemoglobina fetal e os parâmetros hematológicos e associação entre os polimorfismos rs3783599, rs1984112, rs3917023 e os biomarcadores de hemólise e consequentemente maior número de transfusões sanguíneas. Conclusões: Os dados obtidos contribuem para o conhecimento genético populacional de crianças angolanas com anemia falciforme e destacam o papel dos moduladores genéticos na variabilidade fenotípica da doença.
- Perspective in Alternative Splicing Coupled to Nonsense-Mediated mRNA DecayPublication . García-Moreno, Juan; Romão, LuísaAlternative splicing (AS) of precursor mRNA (pre-mRNA) is a cellular post-transcriptional process that generates protein isoform diversity. Nonsense-mediated RNA decay (NMD) is an mRNA surveillance pathway that recognizes and selectively degrades transcripts containing premature translation-termination codons (PTCs), thereby preventing the production of truncated proteins. Nevertheless, NMD also fine-tunes the gene expression of physiological mRNAs encoding full-length proteins. Interestingly, around one third of all AS events results in PTC-containing transcripts that undergo NMD. Numerous studies have reported a coordinated action between AS and NMD, in order to regulate the expression of several genes, especially those coding for RNA-binding proteins (RBPs). This coupling of AS to NMD (AS-NMD) is considered a gene expression tool that controls the ratio of productive to unproductive mRNA isoforms, ultimately degrading PTC-containing non-functional mRNAs. In this review, we focus on the mechanisms underlying AS-NMD, and how this regulatory process is able to control the homeostatic expression of numerous RBPs, including splicing factors, through auto- and cross-regulatory feedback loops. Furthermore, we discuss the importance of AS-NMD in the regulation of biological processes, such as cell differentiation. Finally, we analyze interesting recent data on the relevance of AS-NMD to human health, covering its potential roles in cancer and other disorders.
- Atypical bartonellosis in children: What do we know?Publication . Lemos, Ana P.; Domingues, Rui; Gouveia, Catarina; Sousa, Rita; Brito, Maria J.Aim: To characterise Bartonella infections in a paediatric population requiring hospital admission and review its treatment. Methods: Longitudinal observational retrospective data analysis of children and adolescents admitted with Bartonella infection at a paediatric tertiary hospital from 2010 to 2019. Results: We identified 16 cases of bartonellosis, with a mean age of 8.0 ± 4.5 years old, no sex predominance and 14 had contact with cats. Most of the cases occurred in fall and winter. Clinical presentations included osteomyelitis/arthritis (n = 9), hepatosplenic disease (n = 2), lymphadenitis (n = 2), neuroretinitis (n = 2) and encephalitis (n = 1). Clinical diagnosis was confirmed by serology (n = 16) and Bartonella DNA detection in patient's lymph nodes/hepatic lesion (n = 3). Therapeutic approach varied according to the clinical presentation: azithromycin in lymphadenitis, rifampicin plus ciprofloxacin in hepatosplenic disease, rifampicin and doxycycline in neuroretinitis, ceftriaxone in encephalitis and azithromycin, cotrimoxazole or rifampicin plus azithromycin, cefuroxime, ciprofloxacin or doxycycline in osteomyelitis/arthritis. Immunodeficiency was excluded in seven patients. Seven patients' cats were screened by veterinarians and treated when infected (n = 5). Conclusions: In these clinical presentations, where other infections may be involved, a high index of suspicion is necessary, with emphasis on the epidemiological context. The association of systemic forms with immunodeficiency did not occur in our study. The lack of recommendations for treatment of atypical infection makes the approach of these cases a challenge. Randomised control studies are essential to define the best approach in each case.
- Planeamento em saúde sustentável em Portugal: perceções sobre a sua aceitabilidade, capacitação, recursos e exequibilidade, em 2019Publication . Garcia, Ana Cristina; Ferrinho, PauloINTRODUÇÃO: O reconhecimento das inter-relações entre a saúde e o desenvolvimento sustentável provoca novos desafios concetuais, metodológicos e processuais ao planeamento em saúde, sendo advogadas abordagens específicas. Contudo, diversos fatores condicionam a sua exequibilidade comprometendo a seleção e implementação de estratégias efetivas de saúde sustentável. OBJETIVOS: Integrado num projeto de investigação mais vasto com a finalidade de contribuir para o desenvolvimento de um modelo de planeamento em saúde no quadro da Agenda 2030 para o Desenvolvimento Sustentável, este estudo tem por objetivo contribuir para a compreensão da exequibilidade do planeamento em saúde sustentável ao nível sub-nacional em Portugal. MATERIAL E MÉTODOS: Foi efetuado um estudo descritivo com aplicação de questionário de autopreenchimento com perguntas fechadas a 116 profissionais dos serviços operativos de saúde pública, que participaram num workshop sobre planeamento em saúde promovido pela Direcção-Geral de Saúde em dezembro de 2019. Foram recolhidos dados demográficos, de formação e experiência profissional, e perceções quanto à aceitabilidade, capacitação, disponibilidade de recursos e exequibilidade do planeamento em saúde sustentável ao nível sub-nacional. Foi efetuada a análise estatística dos dados com recurso ao teste qui-quadrado para comparação de frequências (nível de significância de 0,05 %). RESULTADOS. Participaram 102 indivíduos de todas as Regiões de Saúde, exceto os Açores. Mais de 97% considerou que os profissionais de saúde, parceiros sociais, autarquias e a população consideram o processo de planeamento em saúde sustentável aceitável. Em relação à capacitação, 83,9% considerou que os profissionais e serviços não se encontram capacitados para a execução das atividades de planeamento em termos de instrumentos. Os recursos mínimos para a execução das atividades de planeamento ao nível sub-nacional foram considerados não disponíveis em relação ao tempo, recursos humanos e recursos financeiros, por 77,2 %, 81,4 % e 86,1 % dos inquiridos, respetivamente. Mais de 50% classificou globalmente a exequibilidade entre muito reduzida e suficiente. Não se observam diferenças com significado estatístico entre regiões e profissões. CONCLUSÕES: Apesar da potencial boa aceitação do processo por profissionais, sociedade civil e população, a exequibilidade do planeamento em saúde sustentável em Portugal pode estar comprometida por motivos de reduzida capacitação, reduzido tempo dedicado e reduzida disponibilidade de recursos humanos e financeiros para a sua prática.