Análise de coortes genómicas públicas de larga escala revelam BCL6 como marcador de prognóstico no cancro da mama Luminal A

Barros, Patrícia; Jordan, Peter; Matos, Paulo

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Análise de coortes genómicas públicas de larga escala revelam BCL6 como marcador de prognóstico no cancro da mama Luminal A

2025-12Journal article

dc.contributor.author	Barros, Patrícia
dc.contributor.author	Jordan, Peter
dc.contributor.author	Matos, Paulo
dc.date.accessioned	2025-12-15T13:05:33Z
dc.date.available	2025-12-15T13:05:33Z
dc.date.issued	2025-12
dc.description.abstract	O cancro da mama (CM) é a neoplasia maligna mais comum entre mulheres a nível mundial, constituindo uma das principais causas de mortalidade oncológica. Representa uma doença heterogénea, agrupada em subtipos moleculares com implicações prognósticas e terapêuticas distintas. O subtipo Luminal A é o mais prevalente e caracteriza-se por elevada expressão de recetores hormonais (estrogénio e progesterona), baixa taxa de proliferação e prognóstico geralmente favorável. No entanto, há evidências consistentes de risco significativo de recorrência tardia e de novos eventos neoplásicos, o que continua a levantar desafios na definição das estratégias de seguimento clínico. Neste estudo, analisámos dados genómicos da coorte de CM da base de dados pública TCGA (n=1247) para avaliar o valor prognóstico do gene BCL6, um regulador transcricional previamente implicado na progressão tumoral. Foram recolhidos dados de expressão de BCL6, subtipagem molecular (PAM50) e sobrevivência global (OS). Observou-se que, apesar da expressão de BCL6 estar globalmente diminuída nos tumores em comparação com o tecido normal, esta era significativamente mais elevada nos tumores Luminal A do que nos restantes subtipos, com um subgrupo (44%) a manter níveis semelhantes aos do tecido normal. Verificámos ainda que, exclusivamente neste subtipo, a expressão elevada de BCL6 se associava a pior sobrevivência (p=0,041). Estes resultados apontam para o potencial de BCL6 como biomarcador de estratificação de risco dentro do subtipo Luminal A, com possíveis implicações na definição da intensidade e duração do seguimento clínico a longo prazo	por
dc.description.abstract	Breast cancer (BC) is the most common malignant neoplasm among women worldwide and remains one of the leading causes of cancer-related mortality. It is a heterogeneous disease, classified into molecular subtypes with distinct prognostic and therapeutic implications. The Luminal A subtype is the most prevalent and is characterized by high expression of hormone receptors (estrogen and progesterone), low proliferation rates, and generally favorable outcomes. However, there is consistent evidence of a significant risk of late recurrence and second primary malignancies, which continues to pose challenges for def ining optimal clinical follow-up strategies. In this study, we analyzed public genomic data from the TCGA breast cancer cohor t (n=1247) to evaluate the prognostic value of the BCL6 gene, a transcriptional regulator previously implicated in tumor progression. We retrieved BCL6 expression data, molecular subtype classification (PAM50), and overall survival (OS) information. While BCL6 expression was globally reduced in tumor tissue compared to normal breast tissue, it was significantly higher in a subset of Luminal A tumors (44%) than in other subtypes. Notably, only within the Luminal A subtype did higher BCL6 expression correlate with worse survival outcomes (p=0.041). These findings support further clinical and molecular validation of BCL6 usefulness as a biomarker for identifying Luminal A patients at increased risk of late relapse, with potential impact on risk stratification and long-term follow-up decision-making.	eng
dc.identifier.citation	Boletim Epidemiológico Observações. 2025 maio-agosto;14(38): 66-70
dc.identifier.issn	0874-2928
dc.identifier.issn	2182-8873 (em linha)
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.18/10644
dc.language.iso	por
dc.peerreviewed	n/a
dc.publisher	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.subject	Cancro da Mama
dc.subject	Gene BCL6
dc.subject	Luminal A
dc.subject	Biomarcadores de Prognóstico
dc.subject	Genómica Funcional e Estrutural
dc.title	Análise de coortes genómicas públicas de larga escala revelam BCL6 como marcador de prognóstico no cancro da mama Luminal A	por
dc.title.alternative	Analysis of large-scale public genomic cohorts reveals BCL6 as a prognostic marker in Luminal A breast cancer	eng
dc.type	journal article
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.endPage	70
oaire.citation.issue	38
oaire.citation.startPage	66
oaire.citation.title	Boletim Epidemiológico Observações
oaire.citation.volume	14
oaire.version	http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85