O rastreio neonatal das imunodeficiências combinadas severas: uma nova abordagem no âmbito da saúde pública

Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura

Publication

O rastreio neonatal das imunodeficiências combinadas severas: uma nova abordagem no âmbito da saúde pública

2019-07Journal article

dc.contributor.author	Rocha, Hugo
dc.contributor.author	Vilarinho, Laura
dc.date.accessioned	2019-07-26T15:19:41Z
dc.date.available	2019-07-26T15:19:41Z
dc.date.issued	2019-07
dc.description.abstract	As imunodeficiências combinadas severas (SCID - Severe Combined Immunodeficiencies) é um grupo heterogéneo de doenças genéticas, caracterizadas por uma produção diminuída de células T o que resulta numa imunodeficiência humoral e celular. Os indivíduos afetados apresentamse normais ao nascimento, mas têm uma suscetibilidade elevada de desenvolver infeções graves, recorrentes, que colocam em risco a sua vida antes do primeiro ano de vida, se não for instituído tratamento. Esse tratamento, baseia-se fundamentalmente no transplante de células mãe hematopoiéticas (em casos mais específicos também na terapia de substituição enzimática e terapia génica) e é tanto mais eficaz quanto mais precocemente for iniciado. Este facto, associado à existência de um marcador da doença no período neonatal (TREC’s), colocou este grupo de patologias no radar dos Programas de Rastreio Neonatal de diferentes países. Os autores efetuam uma revisão da situação atual do rastreio neonatal da SCID.	pt_PT
dc.description.abstract	Severe Combined Immunodeficiencies (SCID) are a heterogeneous group of genetic disorders, characterised by a severe deficiency of naïve T cell, which leads to a combined humoral and cellular immunodeficiency. Affected individuals are asymptomatic at birth, but they die from infection in the first year of life if not treated. Treatment is usually based on hematopoietic stem cell transplantation (on more specific cases on enzyme replacement or gene therapy), being more effective if started earlier. All these, alongside with the existence of a biomarker adapted to its detection in the neonatal period (TREC’s), made this group of disorders targets in many Newborn Screening Programs. The authors will review the current status of the newborn screening for SCID.	pt_PT
dc.description.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	pt_PT
dc.identifier.citation	Boletim Epidemiológico Observações. 2019 maio-agosto;8(25):40-43	pt_PT
dc.identifier.issn	0874-2928
dc.identifier.issn	2182-8873 (em linha)
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.18/6453
dc.language.iso	por	pt_PT
dc.publisher	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP	pt_PT
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/	pt_PT
dc.subject	Imunodeficiências Combinadas Severas	pt_PT
dc.subject	SCID	pt_PT
dc.subject	Doenças Genéticas	pt_PT
dc.subject	Rastreio Neonatal	pt_PT
dc.title	O rastreio neonatal das imunodeficiências combinadas severas: uma nova abordagem no âmbito da saúde pública	pt_PT
dc.title.alternative	Neonatal screening for severe combined immunodeficiency: a new approach to public health	pt_PT
dc.type	journal article
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.conferencePlace	Lisboa, Portugal	pt_PT
oaire.citation.endPage	43	pt_PT
oaire.citation.issue	25	pt_PT
oaire.citation.startPage	40	pt_PT
oaire.citation.volume	8	pt_PT
rcaap.rights	openAccess	pt_PT
rcaap.type	article	pt_PT