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Publication
O rastreio neonatal das imunodeficiências combinadas severas: uma nova abordagem no âmbito da saúde pública
Authors
Advisor(s)
Abstract(s)
As imunodeficiências combinadas severas (SCID - Severe Combined Immunodeficiencies)
é um grupo heterogéneo de doenças genéticas, caracterizadas
por uma produção diminuída de células T o que resulta numa
imunodeficiência humoral e celular. Os indivíduos afetados apresentamse
normais ao nascimento, mas têm uma suscetibilidade elevada de
desenvolver infeções graves, recorrentes, que colocam em risco a sua
vida antes do primeiro ano de vida, se não for instituído tratamento.
Esse tratamento, baseia-se fundamentalmente no transplante de células
mãe hematopoiéticas (em casos mais específicos também na terapia de
substituição enzimática e terapia génica) e é tanto mais eficaz quanto
mais precocemente for iniciado. Este facto, associado à existência de um
marcador da doença no período neonatal (TREC’s), colocou este grupo
de patologias no radar dos Programas de Rastreio Neonatal de diferentes
países. Os autores efetuam uma revisão da situação atual do rastreio
neonatal da SCID.
Severe Combined Immunodeficiencies (SCID) are a heterogeneous group of genetic disorders, characterised by a severe deficiency of naïve T cell, which leads to a combined humoral and cellular immunodeficiency. Affected individuals are asymptomatic at birth, but they die from infection in the first year of life if not treated. Treatment is usually based on hematopoietic stem cell transplantation (on more specific cases on enzyme replacement or gene therapy), being more effective if started earlier. All these, alongside with the existence of a biomarker adapted to its detection in the neonatal period (TREC’s), made this group of disorders targets in many Newborn Screening Programs. The authors will review the current status of the newborn screening for SCID.
Severe Combined Immunodeficiencies (SCID) are a heterogeneous group of genetic disorders, characterised by a severe deficiency of naïve T cell, which leads to a combined humoral and cellular immunodeficiency. Affected individuals are asymptomatic at birth, but they die from infection in the first year of life if not treated. Treatment is usually based on hematopoietic stem cell transplantation (on more specific cases on enzyme replacement or gene therapy), being more effective if started earlier. All these, alongside with the existence of a biomarker adapted to its detection in the neonatal period (TREC’s), made this group of disorders targets in many Newborn Screening Programs. The authors will review the current status of the newborn screening for SCID.
Description
Keywords
Imunodeficiências Combinadas Severas SCID Doenças Genéticas Rastreio Neonatal
Pedagogical Context
Citation
Boletim Epidemiológico Observações. 2019 maio-agosto;8(25):40-43
Publisher
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP