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- Exposição profissional a formaldeído em laboratórios de anatomia patológicaPublication . Pires, Ana Filipa; Pais, Aida; Faria, Tiago; Silva, Susana; Pinhal, Hermínia; Nogueira, AnaDe acordo com a IARC, a exposição continuada a formaldeído provoca cancro da nasofaringe e leucemia, tendo sido classificado como cancerígeno para o Homem (grupo 1) em 2004. A mesma classificação foi atribuída pela ACGIH em 2017, estabelecendo um valor limite 0,1 ppm para exposições de 8 horas e um valor limite de 0,3 ppm para exposições de cur ta duração (até 15 minutos). Os laboratórios de anatomia patológica utilizam solução aquosa de formaldeído como conser vante de peças anatómicas, tecidos ou células humanas. Tendo como base os resultados obtidos em avaliações de exposição profissional realizados em laboratórios de anatomia patológica por tugueses, obser va-se que as concentrações de formaldeído no ar destes locais nem sempre são negligenciáveis, sendo impor tante a sua par tilha de modo a aler tar para o problema. As tarefas de macroscopia e eliminação de resíduos são as mais críticas. Formação e sensibilização dos profissionais, correto dimensionamento dos postos de trabalho, meios de extração eficientes e rotinas de trabalho adequadas devem ajudar a reduzir a exposição.
- The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta, and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutationsPublication . Velho, Renata Voltolini; Harms, Frederike L.; Danyukova, Tatyana; Ludwig, Nataniel F.; Friez, Michael J.; Cathey, Sara S.; Filocamo, Mirella; Tappino, Barbara; Güneş, Nilay; Tüysüz, Beyhan; Tylee, Karen L.; Brammeier, Kathryn L.; Heptinstall, Lesley; Oussoren, Esmee; van der Ploeg, Ans T.; Petersen, Christine; Alves, Sandra; Saavedra, Gloria Durán; Schwartz, Ida V.; Muschol, Nicole; Kutsche, Kerstin; Pohl, SandraMutations in the GNPTAB and GNPTG genes cause mucolipidosis (ML) type II, type III alpha/beta, and type III gamma, which are autosomal recessively inherited lysosomal storage disorders. GNPTAB and GNPTG encode the α/β-precursor and the γ-subunit of N-acetylglucosamine (GlcNAc)-1-phosphotransferase, respectively, the key enzyme for the generation of mannose 6-phosphate targeting signals on lysosomal enzymes. Defective GlcNAc-1-phosphotransferase results in missorting of lysosomal enzymes and accumulation of non-degradable macromolecules in lysosomes, strongly impairing cellular function. MLII-affected patients have coarse facial features, cessation of statural growth and neuromotor development, severe skeletal abnormalities, organomegaly, and cardiorespiratory insufficiency leading to death in early childhood. MLIII alpha/beta and MLIII gamma are attenuated forms of the disease. Since the identification of the GNPTAB and GNPTG genes, 564 individuals affected by MLII or MLIII have been described in the literature. In this report, we provide an overview on 258 and 50 mutations in GNPTAB and GNPTG, respectively, including 58 novel GNPTAB and seven novel GNPTG variants. Comprehensive functional studies of GNPTAB missense mutations did not only gain insights into the composition and function of the GlcNAc-1-phosphotransferase, but also helped to define genotype-phenotype correlations to predict the clinical outcome in patients.
- Mortalidade atribuível ao vírus sincicial respiratório em Portugal entre 2014 e 2018Publication . Rodrigues, Ana Paula; Silva, Susana; Torres, Ana Rita; Guiomar, Raquel; Pechirra, Pedro; Cristóvão, Paula; Nunes, BaltazarO vírus sincicial respiratório (RSV) tem sido reconhecido como um importante agente patogénico, especialmente em crianças menores de cinco anos e idosos. Nos adultos a infeção por RSV é geralmente pouco grave e autolimitada, mas em termos populacionais tem sido reconhecido o impacto na morbilidade e mortalidade. Com este trabalho pretendemos estimar a mortalidade por todas as causas atribuível à infeção por RSV em Portugal, entre as épocas de 2014/2015 e 2017/2018. Usámos a taxa de incidência semanal definitiva de síndrome gripal multiplicada pela percentagem de casos de síndrome gripal positivos para gripe e para RSV, como proxy da taxa de incidência semanal de gripe e de infeção por RSV. Estes dados foram obtidos a partir dos sistemas de vigilância sentinela do Programa Nacional de Vigilância da Gripe. Os dados das temperaturas foram extraídos do National Oceanic and Atmospheric Administration Online Climate Data Directory. Para estimar a mortalidade atribuível à infeção por RSV entre as semanas 40/2014 e 20/2018 adaptámos o modelo FluMOMO, desenvolvido pela rede europeia EuroMOMO, que estima a mortalidade atribuível à gripe e às temperaturas extremas. Calculou-se a razão entre a mortalidade atribuível ao RSV e a mortalidade atribuível à gripe. A análise foi realizada para toda a população portuguesa e desagregada por grupos etários (0-4 anos, 5-14 anos, 15-64 anos e 65 anos ou mais). Em Portugal, foram observados excessos de mortalidade por todas as causas em 2014/2015, 2016/2017 e 2017/2018. Nestas épocas, a mortalidade atribuível ao RSV foi inferior à mortalidade atribuível à gripe, correspondendo 0,41, 0,14 e 0,08 da mortalidade atribuível à gripe. Esta razão foi geralmente superior nos grupos etários abaixo dos 15 anos. Os nossos resultados indicam que as infeções por RSV têm tido impacto na mortalidade por todas as causas em Portugal, pelo que estes resultados devem ser tidos em conta para a implementação de sistemas de vigilância para o RSV, em especial em grupos populacionais mais vulneráveis e na adaptação dos sistemas de vigilância da mortalidade durante a época outono/inverno.
- Comparison of saxitoxin-genes expression and production profiles between Aphanizomenon gracile and Cuspidotrix issastchenkoi strains, isolated from freshwater reservoirsPublication . Reis, Marta; Menezes, Carina; Dias, Elsa; Valério, ElisabeteSaxitoxins (STX) are a group of carbamate alkaloids known to inhibit the axons sodium ion channels, thus affecting the nervous system in vertebrates. These neurotoxins cause paralysis and respiratory failure, ultimately ending in death. They are produced by organisms belonging to two different kingdoms: marine eukaryotic dinoflagellates and freshwater prokaryotic cyanobacteria. The unique biosynthetic pathway, which is responsible for encoding proteins that allow synthesizing and exporting STX, is the cluster sxt, already described in several cyanobacterial species. It has been observed that diverse environmental factors affect differently STX production in cyanobacteria. Among those, temperature is the one that aroused greater interest, since it directly affects cyanobacterial growth rates, however controversial results have been reported. Furthermore, studies on the environmental regulation of STX synthesis and transport are quite rare. In this work, we tested the influence of temperature in two STX producers, Aphanizomenon gracile LMECYA40 and Cuspidothrix issatschenkoi LMECYA31, isolated from Portuguese freshwaters and maintained in the ESSACC. Total STX concentration, the expression of genes linked to STX biosynthesis (sxtA) and transport (sxtM and sxtPer) and the percentage of heterocytes per trichome were determined, in four different phases of cyanobacterial growth (lag, early exponential, late exponential and stationary phases). At 20ºC, a higher expression of the sxt genes and higher production of STX in the late exponential and stationary phase was observed in both species. Also, C. issatschenkoi produced more STX throughout the growth cycle than A. gracile. In A. gracile the percentage of heterocytes per trichome was higher in the lag phase, decreasing along the cell cycle. C. issatschenkoi did not form heterocytes throughout the growth cycle. Further experiments are being performed at 10ºC and 30°C in order to understand the effect of temperatures environmentally relevant in STX producers.
- Description of an outbreak of cattle intoxication by cyanobacteria (blue-green algae) in the South of PortugalPublication . Menezes, Carina; Nova, Rita; Vale, Micaela; Azevedo, Joana; Vasconcelos, Vítor; Pinto, CarlosIn 2017, 25 cows from a beef herd consisting of 54 healthy animals, with ages between 1.5 to 4 years old, from Aberdeen Angus breed x Charolais were found dead in Almodôvar, Alentejo, in the South of Portugal. They were grazing on a field of stubble for about 3 weeks when they broke the electric fence that bordered the field and had access to stagnant water from a small stream (Ribeira de Oeiras) that run across the herd. All the animals were seen healthy, by the keeper, until 12 a.m. of Sunday August 27th. When they were last observed before the occurrence, they were resting at the shade of trees and bushes surrounding the Oeiras stream. At this time of the year, this is a normal behaviour due to the high temperatures, and it is common for them to engage in grazing activities in the evening, when the temperature begins to decrease. On the next day (the 28th August), at 7 a.m., the keeper encountered 20 cadavers scattered throughout the land and 5 sick cows. The other 29 animals of the group did not show any clinical signs during the following weeks after the occurrence. In the same period, was reported the death of a heron in the Oeiras stream.
- Avaliação do teor de iodo nas refeições de escolas portuguesas do 1° ciclo após a introdução do programa de iodização do salPublication . Delgado, Inês; Coelho, Inês; Silva, José Armando L da; Castanheira, IsabelPara eliminar a deficiência em iodo, observada em Portugal, em crianças em idade escolar, a Direção-Geral da Educação emitiu uma circular que orienta as escolas para confecionarem as refeições utilizando sal iodado. Este trabalho teve como objetivo a monitorização, e avaliação, da aplicação desta circular nas escolas de primeiro ciclo da área metropolitana de Lisboa. Foram analisadas refeições escolares que abrangem cerca de 3000 crianças, num total de 300 alimentos recolhidos. Para a determinação do conteúdo de iodo nas amostras analisadas recorreu-se à espectrometria de massa com plasma indutivo acoplado (ICP-MS). A escola-piloto, utilizada como referência, apresentou, na maioria das amostras, um conteúdo de iodo mais elevado quando comparado com as amostras do conjunto de todas as escolas. As refeições confecionadas no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, e utilizadas como baseline, foram, como seria de esperar, aquelas onde o conteúdo de iodo apresentou os valores mais baixos. A determinação de iodo, em paralelo com a de sódio, leva-nos a crer que apenas a escola referência confeciona as suas refeições exclusivamente com recurso ao sal iodado.
- Investigação laboratorial de surtos de toxinfeção alimentar, 2017Publication . Correia, Cristina Belo; Campos Cunha, Isabel; Coelho, Anabela; Maia, Carla; Pena, Cláudia; Bonito, Conceição Costa; Flores, Cristina; Moura, Isabel Bastos; Sousa, Isabel; Barreira, Maria João; Toscano, Maria Manuel; Furtado, Rosália; Marcos, Sílvia; Santos, Susana; Lopes, Teresa Teixeira; Saraiva, Margarida; Castanheira, IsabelDesde 2003 e em conformidade com a Diretiva 2003/99/CE relativa à vigilância das zoonoses e dos agentes zoonóticos, é obrigatória para todos os Estados-Membros a notificação anual da informação associada a surtos de doença relacionados com géneros alimentícios. O objetivo desta compilação de dados e posterior análise é a recolha de informação sobre os agentes etiológicos e os géneros alimentícios implicados, assim como sobre as circunstâncias, os eventos e os potenciais fatores de risco subjacentes à contaminação dos géneros alimentícios e ocorrência de surtos, permitindo avaliar tendências e origens relevantes. O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), em colaboração com a Direção-Geral de Alimentação e Veterinária (DGAV), notifica anualmente à Autoridade Europeia de Segurança Alimentar (EFSA/European Food Safety Authority) os dados dos surtos de toxinfeção alimentar ocorridos em Portugal, cuja investigação laboratorial foi efetuada no Departamento de Alimentação e Nutrição (DAN) do INSA, permitindo obter informações sobre os agentes etiológicos, os géneros alimentícios implicados e os locais, onde ocorreu a contaminação/consumo e os potenciais fatores contributivos. De acordo com as orientações da EFSA, foram compilados e analisados os dados dos surtos de toxinfeção alimentar envolvendo amostras de géneros alimentícios enviados aos laboratórios de Microbiologia do DAN em 2017. Foram notificados 18 surtos que afetaram 323 pessoas, das quais 145 foram hospitalizadas, não tendo sido reportados óbitos. Os agentes causais mais frequentemente reportados foram “Toxinas/bactérias produtoras de toxinas” correspondendo a 12/13 (92%) dos surtos nos quais o agente foi identificado. Relativamente ao local onde o(s) alimento(s) suspeito(s) foram preparados/servidos, os "Lares de 3ª Idade/Centros de Dia" foi o tipo de local mais frequentemente reportado 6/18 (33%). Os dados apresentados são escassos e não refletem a realidade nacional, evidenciando que à semelhança dos anos anteriores, continua a ser muito baixo o número de surtos com investigação laboratorial em alimentos e/ou no ambiente de produção/distribuição alimentar. Estes estudos aconselham a uma melhoria dos procedimentos de notificação, que poderão contribuir para um melhor conhecimento da situação do país com ganhos em saúde.
- O efeito dos fatores comportamentais na tensão arterial da população portuguesa sob anti-hipertensores: resultados do 1.º Inquérito Nacional de Saúde com Exame FísicoPublication . Salvador, Mário Rui Arrifano; Nunes, Baltazar; Rodrigues, Ana PaulaIntrodução: A hipertensão arterial é um dos principais fatores de risco para incapacidade e morte por doenças cardiovasculares. Orientações atuais preconizam medidas não farmacológicas de controlo dos valores tensionais centradas em mudanças do estilo de vida. Este estudo teve como objetivo principal estimar a associação entre fatores comportamentais de estilo de vida e a tensão arterial (TA) na população portuguesa sob anti-hipertensores. Material e Métodos: Realizou-se um estudo transversal, com análise dos dados colhidos no 1º Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico 2015. Foram estudados os indivíduos que referiram encontrar-se sob medicação anti-hipertensora nas duas semanas prévias à entrevista. As variáveis comportamentais (consumo adicional de sal, consumo de álcool, consumo de frutos e vegetais, prática de atividade física, hábito tabágico) foram medidas por questionário e os valores de TA sistólica (TAS) e diastólica (TAD) foram obtidos por exame físico. Foram estimadas associações entre as variáveis comportamentais e os valores médios de TA, estratificadas por sexo e ajustadas para variáveis sociodemográficas e obesidade através de um modelo de regressão linear múltipla. Resultados: O consumo de álcool (ß=6,310, IC95% 1,875;10,744) e o hábito tabágico (ß=4,724, IC95% 0,848;8,599) apresentaram-se positivamente associados à média da TAS, em homens, aumentando em média, respetivamente, em 6,3 mmHg e 4,7 mmHg os valores de TAS. O consumo adicional de sal, o consumo de frutos e vegetais e a prática de atividade física não apresentaram associação estatisticamente significativa com os valores de TA, em homens. Nas mulheres, nenhuma associação foi estatisticamente significativa para qualquer variável comportamental. Discussão: Os resultados demonstram, assim, que alterações dos estilos de vida da população portuguesa masculina sob anti-hipertensores, nomeadamente redução dos hábitos tabágicos e hábitos alcoólicos, apresentam um potencial importante em termos de controlo de valores de TAS e, consequentemente, de prevenção de eventos cardiocerebrovasculares.
- Building capacity in risk-benefit assessment of foods: lessons learned from the RB4EU projectPublication . Assunção, Ricardo; Alvito, Paula; Brazão, Roberto; Carmona, Paulo; Fernandes, Paulo; Jakobsen, Lea S.; Lopes, Carla; Martins, Carla; Membré, Jeanne-Marie; Monteiro, Sarogini; Nabais, Pedro; Thomsen, Sofie T.; Torres, Duarte; Viegas, Silvia; Pires, Sara; Boué, GeraldineBackground: Human diet may present both risks and benefits to consumers’ health. Risk-benefit assessment of foods (RBA) intends to estimate the overall health impact associated with exposure (or lack of exposure) to a particular food or food component. Scope and approach: “RiskBenefit4EU – Partnering to strengthen the risk-benefit assessment within EU using a holistic approach” (RB4EU) is a project funded by the European Food Safety Authority (EFSA) that integrates a multidisciplinary team from Portugal, Denmark and France. This project aims to strengthen the EU capacity to assess and integrate food risks and benefits regarding toxicology, microbiology and nutrition. One of the specific objectives of RB4EU was to build capacity in RBA among the recipient partners from Portugal. In order to achieve this objective, a capacity building strategy including theoretical and hands-on training and the development of a case-study were established. This paper aims to present the strategy used in the RB4EU project to build capacity within RBA, including the main training approaches and the lessons learned. Key findings and conclusions: The capacity-building program included three main activities: theoretical training, focusing on RBA concepts; hands-on training, applying the acquired concepts to a concrete case-study, using the methods and tools displayed; and scientific missions, intending to provide advanced training in specific domains of RBA. The developed strategy can be used in the future to build capacity within RBA.
- Relatório mensal ICARO (Importância do CAlor: Repercussões sobre os Óbitos) - Junho 2019Publication . Silva, Susana PereiraNo mês de junho de 2019 foi classificado, relativamente à temperatura, como muito frio pelo IPMA e não teve nenhum período de calor extremo identificado pelo Sistema ICARO uma vez que o Índice-ICARO (II) nunca apresentou um valor estatisticamente significativo. Ocorreu no entanto um período de 3 dias com II superior a zero entre os dias 1 e 3. A região Norte foi a única a apresentar estimativa de excesso de mortalidade, num único dia não coincidente com os dias com II acima de zero. Desagregando informação por grupo etário e sexo não se identificaram excessos de mortalidade no decorrer do mês de junho de 2019.