Sequenciação do genoma completo como ferramenta da epidemiologia molecular: caracterização de estirpes de Neisseria meningitidis do serogrupo W isoladas em Portugal

Bettencourt, Célia; Nunes, Alexandra; Simões, Maria João

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Sequenciação do genoma completo como ferramenta da epidemiologia molecular: caracterização de estirpes de Neisseria meningitidis do serogrupo W isoladas em Portugal

2018-12Journal article

dc.contributor.author	Bettencourt, Célia
dc.contributor.author	Nunes, Alexandra
dc.contributor.author	Simões, Maria João
dc.date.accessioned	2019-01-04T18:32:43Z
dc.date.available	2019-01-04T18:32:43Z
dc.date.issued	2018-12
dc.description.abstract	Neisseria meningitidis é um comensal da nasofaringe que ocasionalmente causa doença invasiva. Os serogrupos são definidos com base nos antigénios capsulares e a similaridade genética, avaliada por Multilocus Sequence Typing (MLST), permite agrupar as estirpes em complexos clonais (cc). Na Europa, os serogrupos B e C têm sido os mais prevalentes. Desde a epidemia com origem no Hajj em 2000, obser va-se uma incidência crescente de doença invasiva meningocócica (DIM) por estirpes W (MenW), maioritariamente as designadas como a linhagem Hajj. Per tencendo ao cc11, estas estirpes dispersaram-se e evoluíram para várias sublinhagens, nomeadamente a sul-americana, à qual está associada DIM com apresentação clinica atípica e letalidade elevada. É objetivo deste estudo conhecer as características genómicas das estirpes MenW isoladas em Por tugal e compreender a sua relação evolutiva entre estirpes cc11 do mesmo serogrupo, com uma distribuição geográfica e temporal diversa. Caracterizaram-se as estirpes invasivas MenW isoladas em Por tugal entre 2012 e 2018, por MLST e por sequenciação do genoma completo (WGS). Para comparação genómica selecionaram-se os genomas MenWcc11 disponíveis na base de dados Neisseria PubMLST. A análise bioinformática foi realizada com o sof tware chewBBACA e a possível relação evolutiva foi analisada aplicando o algoritmo GoeBURST na plataforma PHYLOViZ Online. No período em análise registaram-se 9 casos de DIM por MenW em Por tugal, agrupadas apenas em dois genótipos cc22 e cc11. As estirpes MenW cc11 incluídas no estudo (4 invasivas e 2 de por tadores) distribuíram-se nas sublinhagens Original UK e Novel UK, emergidas sequencialmente a par tir das estirpes sul-americanas, e numa linhagem da região distal. Tal poder de diferenciação nunca teria sido possível utilizando a metodologia tradicional de caracterização do genótipo (sequenciação de Sanger). O cenário em Por tugal é semelhante ao obser vado noutros países europeus, o que reforça a impor tância da vigilância da DIM, potencialmente com um quadro clínico atípico e letalidade elevada. A metodologia de WGS é uma ferramenta fundamental nesta vigilância e no estudo de sur tos pelo seu poder de diferenciação.	pt_PT
dc.description.abstract	Neisseria meningitidis is a commensal that colonises the nasophar ynx and occasionally causes invasive disease. Capsular polysaccharides define the meningococci serogroups and Multilocus Sequence Typing (MLST) identifies genetic similarities gathering strains into clonal complexes (cc). Serogroups B and C have been the most prevalent in Europe however, since the Haj j epidemics, in 2000, invasive meningococcal disease (IMD) due to W strains (MenW), mostly the referred as the Haj j lineage, are been increasing. Belonging to cc11, these strains spread and evolved into dif ferent sublineage, namely the South American that is associated to an at ypical clinical presentation and high fatalit y rate. This study aims to characterize genetically Por tuguese MenW strains and understand the evolutionar y relationship with MenWcc11 with diverse geographic and temporal distribution. Invasive MenW strains isolated in Por tugal from 2012 to 2018 were characterized by MLST and whole genome sequencing (WGS). For genomic comparison, MenWcc11 available genomes were selected from Neisseria PubMLST database. The sof tware chewBBACA was used for bioinformatics analysis and the algorithm GoeBURST from the PHYLOViZ Online plat form was used for analysis of evolutionar y relationship between strains. Nine cases of IMD due to MenW were obser ved in Por tugal in this 7 years study. Just two genot ypes were identified belonging to cc22 and cc11. The MenWcc11 isolates included in this study (4 invasive and 2 from carriers) were clustered into the sublineages Original UK and Novel UK, that successively emerged from South American strains, and into a distal region lineage. Such dif ferentiation power would never been possible using the traditional genot ype characterization methodology (Sanger sequencing). The scenario in Por tugal is quite similar to other European countries, which reinforces the impor tance of sur veillance of IMD, potentially with an at ypical clinical presentation and high fatalit y rate. WGS is an impor tant tool in this sur veillance and for outbreaks study due to its power to dif ferentiate strains.	pt_PT
dc.description.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	pt_PT
dc.identifier.citation	Boletim Epidemiológico Observações. 2018;7(Supl 10):29-33	pt_PT
dc.identifier.issn	0874-2928
dc.identifier.issn	2182-8873 (em linha)
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.18/5695
dc.language.iso	por	pt_PT
dc.publisher	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP	pt_PT
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/	pt_PT
dc.subject	Neisseria meningitidis	pt_PT
dc.subject	Serogrupo W	pt_PT
dc.subject	Vigilância Laboratorial	pt_PT
dc.subject	Infecções Respiratórias	pt_PT
dc.subject	Doenças Infecciosas	pt_PT
dc.subject	Sequenciação de Nova Geração	pt_PT
dc.subject	Sequenciação do Genoma Completo	pt_PT
dc.subject	Saúde Pública	pt_PT
dc.subject	Portugal	pt_PT
dc.title	Sequenciação do genoma completo como ferramenta da epidemiologia molecular: caracterização de estirpes de Neisseria meningitidis do serogrupo W isoladas em Portugal	pt_PT
dc.title.alternative	Whole genome sequencing as a tool for molecular epidemiology: characterization of Neisseria meningitidis serogroup W strains isolated in Portugal	pt_PT
dc.type	journal article
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.conferencePlace	Lisboa, Portugal	pt_PT
oaire.citation.endPage	33	pt_PT
oaire.citation.issue	Supl 10	pt_PT
oaire.citation.startPage	29	pt_PT
oaire.citation.title	Boletim Epidemiológico Observações	pt_PT
oaire.citation.volume	7	pt_PT
rcaap.rights	openAccess	pt_PT
rcaap.type	article	pt_PT