Publication
Hemoglobinopatias: a que casais oferecer o diagnóstico pré-natal?
| dc.contributor.author | Gonçalves, João | |
| dc.contributor.author | Loureiro, Pedro | |
| dc.contributor.author | Gomes, Susana | |
| dc.contributor.author | Faustino, Paula | |
| dc.date.accessioned | 2016-02-02T14:39:24Z | |
| dc.date.available | 2016-02-02T14:39:24Z | |
| dc.date.issued | 2015-10-23 | |
| dc.description.abstract | As hemoglobinopatias (alfa-talassémia, beta-talassémia, drepanocitose e talassodrepanocitose) constituem anemias hereditárias, de transmissão autossómica recessiva, que nas suas formas mais graves são altamente incapacitantes. Dada a impossibilidade de cura, aos casais em risco de terem descendência afetada com as formas mais graves da doença deve ser disponibilizada a realização de diagnóstico pré-natal (DPN) molecular. Anteriormente à disponibilização do DPN já deve conhecer-se a alteração molecular de cada progenitor, uma vez que isto permite: i) a classificação de cada mutação quanto às suas consequências funcionais; ii) o conhecimento dos possíveis genótipos do feto; e iii) inferir o respetivo fenótipo clínico/sintomatologia associado a cada genótipo do futuro descendente. Assim, se um dos genótipos possíveis do descendente corresponder a uma forma grave de hemoglobinopatia (drepanocitose, talassémia major/intermédia, talassodrepanocitose, doença da hemoglobina H ou síndrome de Hb Bart’s Hydrops Foetalis) é mandatório oferecer ao casal o DPN, contrariamente aos casais que possuam mutações suaves não está indicada esta disponibilização. As alterações moleculares mais frequentemente associadas às hemoglobinopatias em Portugal são bem conhecidas assim como a sua distribuição geográficaa,b. Contudo, face aos fluxos migratórios recentes, têm sido introduzidas em Portugal novas mutações que interessa identificar e caracterizar. Assim, o diagnóstico clínico, hematológico e bioquímico, a investigação molecular, o estabelecimento de testes genéticos fiáveis e o aconselhamento genético deverão continuar a contribuir de forma concertada e continuada para a identificação de portadores e de casais em risco, para identificar as novas alterações moleculares e respetiva correlação genótipo/fenótipo. Nos últimos 16 anos realizámos 224 DPNs de hemoglobinopatias, sendo 43 fetos afetados e dos 181 restantes, 107 eram portadores/heterozigóticos e 74 apresentavam um genótipo normal. Estes resultados são reveladores do impacto que o rastreio de portadores de hemoglobinopatias tem tido na nossa população, refletindo a identificação de casais em risco e a efetiva prevenção das hemoglobinopatias em Portugal. a) Martins MC, et al (1993). J Med Genet 30:235-239. b) Faustino P, et al (1992). Hum Genet 89:573-576. | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/3262 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.subject | Hemoglobinopatias | pt_PT |
| dc.subject | Drepanocitose | pt_PT |
| dc.subject | Beta-talassémia | pt_PT |
| dc.subject | Alfa-talassémia | pt_PT |
| dc.subject | Talassémias | pt_PT |
| dc.subject | Diagnóstico Pré-Natal | pt_PT |
| dc.title | Hemoglobinopatias: a que casais oferecer o diagnóstico pré-natal? | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | Reunião da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal (APDPN) 23-24 outubro 2015 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |
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