Correlação entre citopenias periféricas e alterações citogenéticas na medula óssea numa população em idade pediátrica: experiência de 20 anos

Silva, Maria Céu; Ambrósio, Ana Paula; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Viegas, Mónica; Kjöllerström, Paula; Maia, Raquel; Correia, Hildeberto

http://hdl.handle.net/10400.18/4375

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Introdução: O hemograma é o estudo mais solicitado e uma ferramenta essencial no diagnóstico das diferentes patologias em idade pediátrica, nomeadamente nas doenças hematológicas. As citopenias periféricas são o primeiro achado laboratorial sugestivo de uma doença hematológica, das quais é exemplo o síndrome mielodisplásico, púrpuras trombocitopenicas idiopáticas, entre outras. A confirmação destas patologias deverá passar pelo estudo da medula óssea, com análise desta por diferentes metodologias, entre as quais a análise do cariotipo por citogenética convencional. Objetivo: Neste trabalho pretende-se apresentar e estabelecer uma correlação entre os resultados obtidos por citogenética convencional em amostras de medula óssea e a observação de citopenias periféricas numa população pediátrica, ao longo de 20 anos, Métodos: Foi realizada a análise de uma série retrospetiva de 20 anos (1995-2015) de 144 amostras de medula óssea de uma população pediátrica, que ao diagnóstico inicial apresentavam citopenia/(as) periférica/(as). As amostras foram processadas segundo o protocolo estabelecido para a análise cromossómica na medula óssea, incluindo cultura celular, para cada produto biológico, seguido de estudo citogenético para a identificação do cariotipo. Resultados: Nas 144 amostras analisadas com citopenias periféricas, foram identificados 13 amostras com cariotipo anormal. Das citopenias analisadas 30 eram bicitopenias, 30 pancitopenias, 20 neutropenias, 10 anemias e 54 trombocitopenias das quais 21 eram de origem idiopática. As amostras com cariotipos anormais apresentavam em simultâneo uma pancitopenia ou uma bicitopenia. Conclusão: As citopenias periféricas são extremamente importantes para a suspeita de doenças hematológicas em idade pediátrica, principalmente na síndrome mielodiplásica, A análise da medula óssea por citogenética convencional assume um papel fundamental na confirmação destas patologias, na evolução clínica das mesmas e na escolha da terapêutica adequada. Os autores não têm conflito de interesses.