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Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório 2015

dc.contributor.authorVilarinho, Laura
dc.contributor.authorPinho e Costa, Paulo
dc.contributor.authorDiogo, Luísa
dc.date.accessioned2016-11-22T12:46:02Z
dc.date.available2016-11-24T01:30:11Z
dc.date.issued2016-11-24
dc.description.abstractO Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento deste Programa, estatísticas da assistência aos doentes e os resultados obtidos durante o último ano, destaca-se o seguinte: i) São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, uma média de idade de início de tratamento de 9,8 dias de vida e uma prevalência global de 1/1.085 recém-nascidos; ii) Concluiu-se o rastreio piloto da Fibrose Quística iniciado em finais de 2013, que envolveu 183.172 recém-nascidos, sendo confirmados 26 casos desta doença; iii) Pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa.
dc.identifier.isbn978-989-8794-28-4
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/4073
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPpt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/pt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectCuidados de Saúdept_PT
dc.subjectRastreio Neonatalpt_PT
dc.subjectDiagnóstico Precocept_PT
dc.subjectRegistos Epidemiológicospt_PT
dc.subjectPrograma Nacional de Diagnóstico Precocept_PT
dc.subjectPNDPpt_PT
dc.titlePrograma Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório 2015pt_PT
dc.typereport
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboa, Portugalpt_PT
oaire.citation.endPage61pt_PT
oaire.citation.startPage1pt_PT
rcaap.rightsembargoedAccesspt_PT
rcaap.typereportpt_PT

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