Publicação
Diagnóstico pré-natal num feto com deleção intersticial na região 6p25.3, restrição de crescimento fetal e artéria subclávia direita aberrante
| dc.date.accessioned | 2026-02-10T16:31:43Z | |
| dc.date.available | 2026-02-10T16:31:43Z | |
| dc.date.issued | 2025-10-17 | |
| dc.description.abstract | A restrição de crescimento fetal (RCF) é uma das complicações mais frequentes no período fetal, associando-se a um aumento da morbilidade e mortalidade perinatais. Deleções na região 6p25.3 estão associadas a síndromes específicos, com poucos dados pré-natais. Apresentamos o caso de uma grávida, referenciada por RCF e artéria subclávia direita aberrante (ARSA) no feto. Fez-se amniocentese às 23 semanas. Pretende-se identificar condições genéticas associadas e um melhor conhecimento em DPN. Realizou-se o estudo por microarray (CytoScan 750K) e, posteriormente, estudos do cariotipo e microarray nos progenitores. O microarray identificou uma deleção intersticial, com 1,30 Mb, em 6p25.3, num perfil do sexo feminino. Esta alteração inclui o gene FOXC1, integrando-se na região de síndrome de deleção 6pter-p24. Os estudos no pai revelaram uma deleção semelhante à do feto. Atendendo à gravidade das síndromes associadas à deleção encontrada, à fase da gestação, ao contexto de RCF e ARSA, o casal optou pela interrupção médica da gravidez. A síndrome de deleção 6pter-p24 caracteriza-se pela presença de anomalias do sistema nervoso central, dismorfias faciais, atraso de desenvolvimento, malformações oculares, anomalias esqueléticas e cardíacas. Geralmente, origina-se de novo. Apresenta considerável sobreposição clínica com a síndrome de Axenfeld-Rieger, também relacionada com alterações no gene FOXC1. Alterações semelhantes são classificadas com significado clínico provavelmente patogénico. Em DPN, os raros casos descritos com deleções semelhantes apresentam sobretudo malformação de Dandy-Walker e anomalias cardíacas. O facto de a alteração fetal ser semelhante à do pai constituiu um achado relevante pois, do nosso conhecimento, esta herança da deleção não está descrita. O pai apresentou problemas de crescimento e tem algumas anomalias esqueléticas referidas na literatura, sem as patologias mais graves associadas às síndromes nesta região. Alguns autores referem uma penetrância e expressividade elevadas, mas não completas. Salienta-se a importância do microarray na identificação de alterações genéticas em casos com RCF. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/10889 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.peerreviewed | yes | |
| dc.relation.hasversion | https://www.reuniaoapdpn.com/_files/ugd/2058a7_800a4f7b111e4afe9689e96523bce044.pdf | |
| dc.rights.uri | N/A | |
| dc.subject | Diagnóstico Pré-Natal | |
| dc.subject | CMA | |
| dc.subject | Chromossoma 6 | |
| dc.subject | Deleção | |
| dc.subject | Doenças Genéticas | |
| dc.title | Diagnóstico pré-natal num feto com deleção intersticial na região 6p25.3, restrição de crescimento fetal e artéria subclávia direita aberrante | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferenceDate | 2025-10-17 | |
| oaire.citation.conferencePlace | Faro, Portugal | |
| oaire.citation.title | Reunião Anual da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal (APDPN), 17, 18 outubro 2025 | |
| oaire.version | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |