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Diagnóstico pré-natal num feto com deleção intersticial na região 6p25.3, restrição de crescimento fetal e artéria subclávia direita aberrante
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Resumo(s)
A restrição de crescimento fetal (RCF) é uma das complicações mais frequentes no período fetal, associando-se a um aumento da morbilidade e mortalidade perinatais.
Deleções na região 6p25.3 estão associadas a síndromes específicos, com poucos dados pré-natais.
Apresentamos o caso de uma grávida, referenciada por RCF e artéria subclávia direita aberrante (ARSA) no feto. Fez-se amniocentese às 23 semanas. Pretende-se identificar condições genéticas associadas e um melhor conhecimento em DPN.
Realizou-se o estudo por microarray (CytoScan 750K) e, posteriormente, estudos do cariotipo e microarray nos progenitores.
O microarray identificou uma deleção intersticial, com 1,30 Mb, em 6p25.3, num perfil do sexo feminino. Esta alteração inclui o gene FOXC1, integrando-se na região de síndrome de deleção 6pter-p24. Os estudos no pai revelaram uma deleção semelhante à do feto.
Atendendo à gravidade das síndromes associadas à deleção encontrada, à fase da gestação, ao contexto de RCF e ARSA, o casal optou pela interrupção médica da gravidez.
A síndrome de deleção 6pter-p24 caracteriza-se pela presença de anomalias do sistema nervoso central, dismorfias faciais, atraso de desenvolvimento, malformações oculares, anomalias esqueléticas e cardíacas. Geralmente, origina-se de novo. Apresenta considerável sobreposição clínica com a síndrome de Axenfeld-Rieger, também relacionada com alterações no gene FOXC1.
Alterações semelhantes são classificadas com significado clínico provavelmente patogénico.
Em DPN, os raros casos descritos com deleções semelhantes apresentam sobretudo malformação de Dandy-Walker e anomalias cardíacas. O facto de a alteração fetal ser semelhante à do pai constituiu um achado relevante pois, do nosso conhecimento, esta herança da deleção não está descrita. O pai apresentou problemas de crescimento e tem algumas anomalias esqueléticas referidas na literatura, sem as patologias mais graves associadas às síndromes nesta região. Alguns autores referem uma penetrância e expressividade elevadas, mas não completas.
Salienta-se a importância do microarray na identificação de alterações genéticas em casos com RCF.
Descrição
Palavras-chave
Diagnóstico Pré-Natal CMA Chromossoma 6 Deleção Doenças Genéticas