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Restrição de crescimento fetal e cromossomopatias: 5 anos de resultados de DPN no INSA
| dc.contributor.author | Simão, Laurentino | |
| dc.contributor.author | Serafim, Sílvia | |
| dc.contributor.author | Silva, Marisa | |
| dc.contributor.author | Ambrósio, Paula | |
| dc.contributor.author | Alves, Cristina | |
| dc.contributor.author | Geraldes, Maria Céu | |
| dc.contributor.author | Marques, Bárbara | |
| dc.contributor.author | Ferreira, Cristina | |
| dc.contributor.author | Pedro, Sónia | |
| dc.contributor.author | Tarelho, Ana Rita | |
| dc.contributor.author | Furtado, José | |
| dc.contributor.author | Cohen, Álvaro | |
| dc.contributor.author | Ferreira, Ângela | |
| dc.contributor.author | Mourinha, Vera | |
| dc.contributor.author | Brito, Filomena | |
| dc.contributor.author | Correia, Hildeberto | |
| dc.date.accessioned | 2020-05-26T07:45:03Z | |
| dc.date.available | 2020-05-26T07:45:03Z | |
| dc.date.issued | 2019-10-04 | |
| dc.description.abstract | As anomalias do crescimento fetal são uma importante causa de morbilidade e mortalidade perinatais. Os fatores envolvidos na restrição de crescimento fetal (RCF) podem ser maternos, placentários e fetais. Nos fatores fetais, as cromossomopatias estão descritas entre 6 e 32% dos fetos com RCF. Avaliar o tipo e significado das cromossomopatias, na etiologia da RCF, e do seu valor diagnóstico em pré-natal. Avaliar o impacto da introdução da metodologia de microarray no DPN por comparação com o cariotipo. Procedeu-se ao estudo retrospetivo das amostras recebidas, entre nov-2013 e nov-2018, com indicação clínica de RCF isolado ou associado a alterações ecográficas. O Diagnóstico Rápido de Aneuploidias (DRA) foi usado como teste inicial seguido por estudos por citogenética clássica ou por microarray. No período considerado recebemos 56 amostras com indicação de RCF, com idade gestacional entre as 11 e as 34 semanas. Em parte das amostras foi pedido DRA, estudo citogenético ou pesquisa de microdeleções e noutras foi pedido DRA e estudo por microarray. Foram identificadas 6 alterações cromossómicas em 31 casos com estudo citogenétco/pesquisa de microdeleções. Nos casos com microarray foram detetadas 5/25 alterações. Nos 11 (19,6% dos casos) fetos portadores de cromossomopatia, cinco apresentavam RCF isolado, ou associado a alterações do líquido amniótico, e os outros seis apresentavam RCF associada a outras malformações fetais, designadamente do foro cardíaco. As cromossomopatias identificadas nestes fetos incluíram trissomias 18, triploidias e ganhos/perdas de material genómico nos casos estudados por microarray. Nestes últimos, quatro alterações não seriam detetáveis por cariotipo, revelando o maior valor diagnóstico daquela metodologia. A triploidia é comum nos casos de RCF e constitui cerca de 27% das anomalias encontradas nesta coorte podendo, assim, a RCF ser considerada como bom marcador desta situação. Globalmente, a frequência de anomalias encontrada (cerca de 20%) revela a importância do diagnóstico genético em fetos com RCF. | pt_PT |
| dc.description.version | N/A | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/6810 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.subject | Diagnóstico pré-natal | pt_PT |
| dc.subject | Restrição de Crescimento Fetal | pt_PT |
| dc.subject | Cromossomopatias | pt_PT |
| dc.title | Restrição de crescimento fetal e cromossomopatias: 5 anos de resultados de DPN no INSA | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Viana do Castelo, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | Reunião Científica da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal (APDPN 2019), 4- 5 outubro 2019 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |