| dc.contributor.author | Vilarinho, Laura | |
| dc.contributor.author | Diogo, Luísa | |
| dc.contributor.author | Pinho e Costa, Paulo | |
| dc.date.accessioned | 2018-02-07T11:29:00Z | |
| dc.date.available | 2018-02-07T11:29:00Z | |
| dc.date.issued | 2017-12 | |
| dc.description | Comissão Executiva do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Laura Vilarinho, Luísa Diogo, Paulo Pinho e Costa. | |
| dc.description.abstract | O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, teve início em 1979 e tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do Programa. A Unidade funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e é composta pelos: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Para além do rastreio, efetua-se aqui a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das respetivas patologias. Neste relatório referem-se todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, entre outra informação estatística relativa à atividade desenvolvida no âmbito do PNDP em 2016. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.isbn | 978-989-8794-45-1 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.18/4932 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.publisher | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Rastreio Neonatal | pt_PT |
| dc.subject | Diagnóstico Precoce | pt_PT |
| dc.subject | Doenças Genéticas | pt_PT |
| dc.subject | Cuidados de Saúde | pt_PT |
| dc.subject | Registos Epidemiológicos | pt_PT |
| dc.subject | Programa Nacional de Diagnóstico Precoce | pt_PT |
| dc.subject | PNDP | pt_PT |
| dc.subject | Saúde Pública | pt_PT |
| dc.subject | Portugal | pt_PT |
| dc.title | Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório 2016 | pt_PT |
| dc.type | report | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.endPage | 62 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 1 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | report | pt_PT |
