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DPSPDNT - Artigos em revistas nacionais

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http://hdl.handle.net/10400.18/51

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Browsing DPSPDNT - Artigos em revistas nacionais by Subject "Alfa-talassémia Delecional"

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  • Alfa-talassémia delecional e fenótipo hematológico: parâmetros associados às diferentes deleções na casuística de 2015 a 2019
    Publication . Gaspar, Gisela; Ramalho, Rita de Mira; Seuanes, Filomena; Feliciano, Carla; Duarte, Guida; Copeto, Sandra; Costa, Alcina; Santos, João Xavier; Miranda, Armandina
    As talassémias são caracterizadas por um desequilíbrio quantitativo nas cadeias globinicas devido à redução ou supressão da síntese de uma das cadeias. Foram avaliados retrospetivamente os resultados de 496 casos suspeitos de α-talassémia delecional e correlacionados com os dados hematológicos. A pesquisa de deleções causadoras de α-talassémia foi efetuada por Gap e Multiplex Gap-PCR. A maioria dos casos (n=190) apresentou um genótipo normal (αα /αα), seguido de heterozigotia (-α 3 ,7 /αα) (n=148) e homozigotia (-α 3 ,7 /α 3 ,7 ) (n=141) para a deleção de 3,7kb. Detetaram-se ainda 5 casos de heterozigotia para a deleção de 4,2Kb (-α 4,2 /αα), 4 de dupla heterozigotia ( α 3 ,7 /α 4,2 ), 7 de heterozigotia α 0 (-- S E A /αα ), e 1 de Hb H (-- S E A /-α 3 ,7 ). Os resultados evidenciaram que o VGM e o HGM são excelentes índices hematológicos de rastreio e seleção dos testes moleculares, sendo o seu valor tanto mais baixo quanto maior o número de genes delecionados. Os resultados obtidos são ainda concordantes com o descrito na literatura e reforçam que o valor de cut-off de 25 pg (HGM), tem sensibilidade adequada para inferir da presença de uma deleção α 0 -talassémia. A deteção da deleção α 0 assume particular importância na prevenção da ocorrência de Hb Bart’s na descendência de um casal de portadores. O diagnóstico de α-talassémia é efetuado por métodos moleculares, no entanto os índices hematológicos são importantes marcadores preditivos do número de genes alfa delecionados e da relação fenótipo / genótipo.
    2022-09Journal article Open access Show more