DGH - Apresentações orais em encontros nacionais
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Browsing DGH - Apresentações orais em encontros nacionais by Subject "África"
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- Diferenças genotípicas entre o sudoeste da Europa e África: um estudo comparativo em genes relacionados com a hipertensãoPublication . Aguiar, Laura; Semente, Ildegário; Carvalho, Andreia; Ferreira, Joana; Caria, Helena; Damasceno, Albertino; Faustino, Paula; Inácio, Ângela; Bicho, ManuelIntrodução: Desde o surgimento do género Homo, os hominídeos ocuparam uma grande variedade de ambientes com relação ao clima. Assim, espera-se que as pressões seletivas variem amplamente entre diferentes regiões geográficas. Objetivo: O objetivo do presente trabalho foi comparar a frequência genotípica em genes que têm sido propostos como potenciais moduladores da hipertensão arterial (HTA), uma doença multifatorial cujo contributo genético é importante, no sudoeste da Europa e em África. Os genes analisados foram: sintase do óxido nítrico endotelial (eNOS), glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), alfa-globina (HBA) e enzima conversora da angiotensina (ECA). Material e métodos: Foram analisadas 224 amostras de DNA de Portugal e 202 amostras de África (24 amostras de DNA de Moçambique e 178 amostras de DNA de São Tomé e Príncipe). Para o gene eNOS, a análise polimórfica do número variável de repetições em tandem (VNTR) no intrão 4 (repetição em tandem de 27 pb) foi realizada por reação em cadeia da polimerase (PCR). A caracterização do SNP rs1050829 no gene G6PD foi obtida por PCR seguida de análise do comprimento do fragmento de restrição. Para a pesquisa da deleção α-talassémica de -3,7kb no agrupamento génico da α-globina foi usada uma metodologia de Gap-PCR. A genotipagem do polimorfismo da ECA I/D (inserção/ deleção) foi realizada por PCR. Todas as análises estatísticas foram realizadas recorrendo ao software SPSS, versão 24.0, sendo o nível de significância estatística estabelecido para p <0,05. Resultados: Os resultados mostram que, em relação ao gene eNOS, os genótipos que apresentam o alelo 4a (quatro cópias de repetições de 27 pb) têm uma frequência menor em Portugal do que em África (p <0,001). Curiosamente, apenas em África encontramos os alelos raros 4c, 4d e 4y. Para o gene G6PD (cromossoma X) há uma menor frequência dos genótipos com o alelo G em Portugal, comparado com a população africana (p <0,001). A presença da deleção α-talassémica de -3,7kb é comum em África, mas rara em Portugal (p <0,001). Em relação ao gene ECA, não se encontram diferenças estatisticamente significativas entre as populações estudadas (p =0,151). Conclusão: Os nossos resultados mostram diferenças na distribuição geográfica de três polimorfismos que potencialmente influenciam o desenvolvimento da HTA. Estas diferenças podem estar relacionadas com diferentes pressões seletivas proporcionadas pelos diferentes climas no sudoeste da Europa e na África equatorial e subequatorial. De facto, condições como o calor e a humidade estão associadas a maior perda de sódio.
- A silenciosa presença africana em PortugalPublication . Lavinha, JoãoO propósito desta comunicação, integrada no colóquio “Os africanos em Portugal: da escravatura à imigração”, é o de ilustrar em que medida a história das populações humanas deixa marcas na sua estrutura genética atual. Incidirei, sobretudo, em marcas de origem africana (magrebina e subsariana) na população portuguesa presente no Continente e nas Regiões Autónomas. Os dados que apresentarei são o resultado não só de pesquisas do meu grupo de investigação (em colaboração com investigadores portugueses, franceses, espanhóis, israelitas e britânicos), mas também da investigação de outros grupos portugueses realizadas ao longo do último quarto de século. Eles resultam da análise, em amostras populacionais apropriadas, de diferentes tipos de variação na sequência do DNA, a saber, marcadores monoparentais (cromossoma Y, mtDNA) ou recombinantes (autossomas). Em concreto, e após uma breve incursão pelo registo histórico da islamização e da expansão marítima portuguesa (e consequente trata de escravos), referir-me-ei (i) à distribuição geográfica dos vários tipos de hemoglobina S (HbS) em África e no sul da Europa, (ii) à frequência de linhagens paternas (cr. Y) de origem magrebina e subsariana na população do Continente, (iii) à presença de linhagens paternas e maternas (mtDNA) africanas no sul de Portugal, (iv) à ocorrência de marcadores HLA de origem subsariana na população da Ilha da Madeira e (v) à contribuição africana para a existência, na atual população açoriana, de linhagens paternas e maternas africanas. Em todos estes estudos é posta em evidência, na população portuguesa atual, uma nítida presença africana, no entanto, claramente minoritária face ao fundo genético europeu dos portugueses. Naqueles casos em que foi possível comparar o nível de mestiçagem euroafricana, nota-se que a influência subsariana atinge a linhagem paterna de forma menos intensa do que a linhagem materna. Este achado parece indicar que a mestiçagem resultou, maioritariamente, da reprodução de homens europeus com mulheres africanas.