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- VigiRSV - Rede Nacional de Vigilância do Vírus Sincicial RespiratórioPublication . Rodrigues, Ana PaulaO Instituto Nacional de Saúde e a Sociedade Portuguesa de Pediatria estabeleceram um protocolo de colaboração para criação de um sistema de vigilância das infeções provocadas pelo vírus sincicial respiratório em idade Pediátrica. Depois da definição do protocolo científico, em 2021/22 a rede de vigilância está a ser alargada a todo o país.
- Tabela da Composição de AlimentosPublication . Lopes, AndreiaSobre a importância dos dados da Tabela da Composição de Alimentos.
- Deteção de Salmonella em géneros alimentícios - Comparação de métodosPublication . Furtado, Rosália; Coelho, Anabela; Leitão, Ana Lúcia; Saraiva, Margarida; Belo Correia, Cristina; Batista, RitaNa União Europeia (UE), a Salmonella foi o agente etiológico responsável por cerca de um em cada três (30,7%) de todos os surtos de origem alimentar notificados pelos estados-membros, durante o ano de 2018, causando 11 581 casos de doença, o que representa um aumento de 20,6% em relação a 2017. Considerando a importância desta bactéria zoonótica de origem alimentar na segurança alimentar e na saúde humana, várias estratégias para o seu controlo e deteção em géneros alimentícios, têm vindo a ser desenvolvidas. Neste estudo, foram analisadas 137 amostras de alimentos (78 naturalmente contaminadas, 21 artificialmente contaminadas com elevados níveis de Salmonella e 38 artificialmente contaminadas com baixos níveis de Salmonella) com o objetivo de comparar os resultados e o desempenho de três métodos de deteção de Salmonella: o de referência (ISO 6579- 1), o SureFast® Salmonella ONE e o VIDAS® (Vitek Immunodiagnostic Assay System) Easy SLM. Embora o método SureFast® Salmonella ONE tenha sido o de resposta mais rápida, também foi o que apresentou maior número de resultados inconclusivos e falsos resultados positivos. Os protocolos ISO e VIDAS® forneceram resultados idênticos e evidenciaram ser mais robustos do que o SureFast.
- Caracterização molecular de Hemoglobinopatias na população portuguesa – um sub-estudo do projeto INSEFPublication . Santos, Daniela; Faustino, Paula; Dias, Deodália Maria AntunesA anemia é um problema de saúde pública a nível mundial que ocorre quando o número de glóbulos vermelhos em circulação ou a sua capacidade de transporte de oxigénio é insuficiente para atender às necessidades do organismo. A anemia pode ter uma origem ambiental, derivada da carência nutricional em ferro, mas também pode ter uma origem genética, onde se enquadram as anemias hereditárias, derivadas de alterações nos genes das cadeias globínicas da hemoglobina. Estas anemias hereditárias são denominadas por hemoglobinopatias, têm transmissão autossómica recessiva e incluem as talassémias e as variantes da hemoglobina. As talassémias, no estado de portador, apresentam-se geralmente com um fenótipo de microcitose e/ou hipocromia e eventualmente anemia. Os últimos estudos de prevalência de hemoglobinopatias efetuados em Portugal foram realizados há duas décadas e nenhum deles incluiu a análise da população insular. Tendo em conta os movimentos populacionais existentes nos últimos tempos, sobretudo provenientes das regiões Africanas e Sul Americanas para a Europa, é de esperar que o padrão de distribuição destas patologias se tenha vindo a alterar. Deste modo, a presente dissertação tem como principal objetivo contribuir para o conhecimento da realidade atual das hemoglobinopatias em Portugal. Para isso, foram analisados molecularmente 204 indivíduos com fenótipo hematológico de hipocromia e/ou microcitose, residentes em Portugal continental e ilhas há pelo menos 12 meses. Estes indivíduos foram selecionados a partir de 4808 participantes no projeto “Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico” (INSEF), um estudo epidemiológico realizado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) em 2015, representativo da população residente em Portugal. De forma a determinar a base molecular das hemoglobinopatias na população portuguesa, foram analisados os DNAs dos 204 indivíduos acima referidos quanto aos genes HBA e HBB. Para a pesquisa de deleções/inserções, os genes HBA foram estudados através das metodologias de Gap-PCR e Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). Identificámos a presença da deleção α-talassémica de 3,7 kb em 53 indivíduos, da deleção de 4,2 kb em um indivíduo e ainda a presença de dois indivíduos com os genes da α-globina triplicados. O gene HBB foi estudado através de PCR seguido de Next-Generation Sequencing (NGS). Procedeu-se à análise bioinformática dos resultados de NGS, tendo sido identificadas 10 tipos diferentes de variantes genéticas possivelmente patogénicas. Para estas variantes, foram realizados estudos in silico através das ferramentas bioinformáticas PolyPhen-2, Sorting Intolerant From Tolerant (SIFT) e varSEAK, de modo a analisar o seu impacto ao nível da estrutura e função das respetivas proteínas e ao nível do splicing. As variantes consideradas patogénicas ou possivelmente patogénicas foram confirmadas por sequenciação de Sanger, tendo sido então identificadas sete tipos diferentes de mutações responsáveis por β-talassémia [Cd39 (C>T), IVS-I-6 (T>C), IVS-I-110 (G>A), IVS-I-1 (G>A), Cd15 (G>A), Cd6(-A) e Cd41/42 (-CTTT)] e três variantes de hemoglobina (Hb S, Hb C e Hb D-Portugal). Neste estudo também se pretendeu determinar a frequência das diferentes hemoglobinopatias detetadas na população portuguesa avaliada no projeto INSEF que apresentava um fenótipo hematológico de hipocromia e/ou microcitose. Obtivemos neste sub-grupo da população uma frequência de 26,6% para a α-talassémia, 10,8% para a β-talassémia e 1,5% para as variantes de hemoglobina. Assim, os nossos resultados revelaram que 38,9% destes casos sintomáticos têm uma origem genética – uma hemoglobinopatia. Este valor, bastante significativo, deverá alertar os clínicos, sobretudo da medicina geral e familiar para esta possibilidade aquando do processo conducente ao diagnóstico de um novo caso. Os nossos resultados permitiram, ainda, determinar uma prevalência de 0,5% de portadores de β-talassémia para a população residente em Portugal continental e ilhas. Descrevemos ainda as características demográficas e de saúde dos indivíduos analisados. De entre os 204 indivíduos com microcitose e/ou hipocromia, 76 também apresentavam anemia, mas apenas dois deles referiram ter conhecimento desta condição. A grande maioria dos portadores de talassémia detetados perceciona a sua saúde como sendo normal e, eventualmente, desconhece (não declarou ter conhecimento) de que é portador de uma doença genética. Em conclusão, acreditamos que através deste estudo contribuímos e aprofundámos o conhecimento atual da base molecular das hemoglobinopatias na população residente em Portugal. Acreditamos também que este conhecimento poderá contribuir para que sejam estabelecidas melhores estratégias de deteção e de acompanhamento dos casos de hemoglobinopatias em Portugal, permitindo melhorar a qualidade de vida dos portugueses.
- Avaliação da influência da estação do ano nos teores de vitamina C e E da polpa e subprodutos do melãoPublication . Silva, M.A.; Melo, D.; Albuquerque, T.G.; Alves, R.C.; Oliveira, M.B.P.P.; Costa, H.S.O melão é um fruto muito consumido em todo o mundo pois apresenta excelentes qualidades sensoriais e nutricionais. Os seus subprodutos, atualmente descartados, são uma fonte rica de compostos com propriedades benéficas para a saúde humana, como por exemplo a vitamina C e a vitamina E [1]. Este estudo teve como objetivo avaliar a influência da estação do ano nos teores das vitaminas C e E presentes na polpa e nos subprodutos (casca e sementes) do melão. Em 2019, as amostras de melão foram adquiridas em grandes superfícies comerciais da região de Lisboa (Portugal). O perfil de vitamina E foi analisado por HPLC-DAD-FLD, de acordo com o método descrito por Alves et al. [2]. A separação e quantificação da vitamina C foi realizada por HPLC-DAD e a monotorização das amostras feita a 245 nm [3]. Com os resultados obtidos foi possível verificar que as amostras adquiridas no verão apresentaram teores mais elevados de vitamina C, variando entre 13,0 e 20,1 mg/100 g, e entre 12,0 e 14,1 mg/100 g de peso fresco, para a casca e polpa, respetivamente. Em todas as sementes, e na casca e polpa das amostras recolhidas no inverno e primavera não foi detetada a presença de vitamina C. Em relação aos teores de vitamina E, a polpa das amostras adquiridas no inverno apresentou uma variação entre 0,084 – 0,090 mg/100 g de peso fresco e para a casca das amostras recolhidas no outono, variou entre 0,68 e 2,47 mg/100 g de peso fresco. As sementes do melão adquiridas no verão apresentaram os teores mais elevados de vitamina E (10,9 - 21,1 mg/100 g de peso fresco). Com este trabalho foi possível concluir que a época do ano tem uma influência considerável nos teores de vitamina C da polpa e casca do melão. Os teores de vitamina E da casca e sementes podem contribuir para a sua valorização, uma vez que os subprodutos podem ser utilizados para enriquecer e desenvolver novos produtos alimentares, melhorando e aumentando as suas propriedades benéficas para a saúde.