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- Impacto de uma década de um programa de base comunitária em meio escolar, na obesidade Infantil em Portugal: MUN-SI 2008-2018Publication . Rito, Ana; Lopes, Delfia; Baleia, Joana; Mendes, SofiaIntrodução: Em Portugal, a Obesidade destaca-se como a doença mais prevalente na infância, com 1 em cada 3 crianças com excesso de peso, ainda que pareça observar-se uma tendência invertida na última década. Programas contínuos, de base comunitária ao nível local parecem responder de forma eficaz a esta problemática. O MUN-SI surgiu em 2008, como um programa de promoção da saúde infantil em municípios com o objetivo de retardar o excesso de peso infantil de forma interativa. Objetivos: Avaliar o impacto do MUN-SI no estado nutricional, a mudança comportamental e de hábitos alimentares, a aquisição de conhecimentos, a adesão à Dieta Mediterrânica e a prática de atividade física, em crianças dos 6 aos 10 anos, entre 2008 e 2018, no Município de Oeiras. Metodologia: O MUN-Si intervém através de uma matriz de 3 parâmetros: promover hábitos alimentares saudáveis de acordo com a temática a abordar, promover a prática de atividade física regular e avaliar o estado nutricional infantil, em escolas do 1.º Ciclo do Ensino Básico. As sessões de intervenção lúdico-educativas em sala de aula foram implementadas por nutricionistas treinados e incluíram: diagnóstico inicial e sensibilização para a temática, intervenção motivacional e avaliação do programa com participação ativa da família. Os comportamentos alimentares e prática de atividade física foram avaliados através de um questionário à família. O estado nutricional infantil foi classificado pelos critérios da Organização Mundial da Saúde, 2007. Resultados: Registou-se uma mudança comportamental positiva na preferência de inclusão de hortofrutícolas nos lanches (+2,3% em 2015/2016) e ao pequeno-almoço (+16% em 2014/2015 e +11,9% em 2017/2018). A aquisição de conhecimentos sobre a Dieta Mediterrânica foi verificada em +12,1% a 21,1%, entre 2016 e 2019 e a adesão à Dieta Mediterrânica aumentou em 20,9%, em 2016/2017. Houve um aumento na prática de atividade física regular (11 a 15%) e uma redução de 11,2% na prevalência excesso de peso (35,5% para 24,3%) e 10,3% de obesidade (16,7% para 6,4%) (p<0,005). Conclusões: Os resultados do MUN-SI sugerem que programas de base comunitária multidisciplinares integrados e aplicados continuamente ao nível local, têm efeito na adoção de estilos de vida mais saudáveis e na diminuição da prevalência de excesso de peso e obesidade infantil.
- The role of rare compound heterozygous events in autism spectrum disorderPublication . Lin, Bochao Danae; Colas, Fabrice; Nijman, Isaac J.; Medic, Jelena; Brands, William; Parr, Jeremy R.; van Eijk, Kristel R.; Klauck, Sabine M.; Chiocchetti, Andreas G.; Freitag, Christine M.; Maestrini, Elena; Bacchelli, Elena; Coon, Hilary; Vicente, Astrid; Oliveira, Guiomar; Pagnamenta, Alistair T.; Gallagher, Louise; Ennis, Sean; Anney, Richard; Bourgeron, Thomas; Luykx, Jurjen J.; Vorstman, JacobThe identification of genetic variants underlying autism spectrum disorders (ASDs) may contribute to a better understanding of their underlying biology. To examine the possible role of a specific type of compound heterozygosity in ASD, namely, the occurrence of a deletion together with a functional nucleotide variant on the remaining allele, we sequenced 550 genes in 149 individuals with ASD and their deletion-transmitting parents. This approach allowed us to identify additional sequence variants occurring in the remaining allele of the deletion. Our main goal was to compare the rate of sequence variants in remaining alleles of deleted regions between probands and the deletion-transmitting parents. We also examined the predicted functional effect of the identified variants using Combined Annotation-Dependent Depletion (CADD) scores. The single nucleotide variant-deletion co-occurrence was observed in 13.4% of probands, compared with 8.1% of parents. The cumulative burden of sequence variants (n = 68) in pooled proband sequences was higher than the burden in pooled sequences from the deletion-transmitting parents (n = 41, X2 = 6.69, p = 0.0097). After filtering for those variants predicted to be most deleterious, we observed 21 of such variants in probands versus 8 in their deletion-transmitting parents (X2 = 5.82, p = 0.016). Finally, cumulative CADD scores conferred by these variants were significantly higher in probands than in deletion-transmitting parents (burden test, β = 0.13; p = 1.0 × 10-5). Our findings suggest that the compound heterozygosity described in the current study may be one of several mechanisms explaining variable penetrance of CNVs with known pathogenicity for ASD.