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- Malária: confirmação laboratorial de casos clínicos suspeitos de infeção por Plasmodium sp entre 2010-2017Publication . Reis, Tânia; Martins, Susana; Ferreira, Idalina; Vilares, Anabela; Gargate, Maria JoãoA malária é uma infeção parasitária causada por um protozoário intracelular obrigatório (género Plasmodium), cuja transmissão é assegurada quando uma fémea de mosquito género Anopheles infetada efetua a sua refeição de sangue num indivíduo. Estão descritas mais de 150 espécies mas apenas 5 infetam o Homem: P. falciparum, P. vivax, P. malariae, P. ovale e mais recentemente, P. knowlesi, uma espécie que causa malária em macacos no sudeste asiático. É a doença parasitária mais frequente para o Homem, encontrando-se infetada cerca de 5% da população mundial, sendo o P. falciparum o agente mais disseminado, responsável por mais de 80% dos casos mundiais e o que apresenta uma patogenia mais agressiva. O objetivo deste estudo foi descrever as características demográficas dos casos de malária, em doentes com quadro clinico compatível e cujo diagnóstico laboratorial foi confirmado. As metodologias de diagnóstico utilizadas foram, serológicas (IFI), moleculares (PCR em tempo real, adaptada de Swan et al.) e a pesquisa direta em gota espessa e esfregaço. Foram analisadas 700 amostras, 15 das quais provenientes do sur to de ébola (África Ocidental, 2014/2015). Detetaram-se 103 (14,7%) casos positivos. Todos os casos positivos de malária são impor tados. A maioria dos casos ocorreu em viajantes, indivíduos adultos. Pelo facto da transmissão local continuar a ser possível na Europa e pela quantidade de viagens efetuadas entre a Europa e os países endémicos, salienta-se a necessidade de vigilância e prevenção desta parasitose.
- Teor de sal em diferentes categorias de alimentos: a realidade portuguesa comparada com outros países europeusPublication . Brazão, Roberto; Vargues, Andreia; Fernandes, Paulo; Dias, M. GraçaAs doenças cardiovasculares (DCVs) são a principal causa de mor te e de incapacidades em Por tugal e no mundo, sendo aos hábitos alimentares inadequados um dos principais fatores responsáveis por esta realidade. O consumo excessivo de sal tem sido diretamente associado ao desenvolvimento da hiper tensão ar terial e, por conseguinte, de DCVs, tendo, por isso, conduzido à implementação de várias medidas, a nível global, que visam garantir a sua redução progressiva, como forma de prevenção e controlo destas doenças crónicas. A nível nacional, o Governo definiu e aprovou a Estratégia Integrada para a Promoção da Alimentação Saudável (EIPAS), com o objetivo de promover e incentivar o consumo de alimentos enquadrados num padrão alimentar saudável, apostando sobretudo na redução significativa do consumo diário excessivo de sal, açúcar e gordura (ácidos gordos trans), para ir de encontro aos níveis recomendados pela Organização Mundial da Saúde. O Depar tamento de Alimentação e Nutrição do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge efetua a avaliação do teor de sal em alimentos e, neste contexto, procedeu à sua monitorização em alimentos disponíveis no mercado nacional, fazendo também, para comparação, o levantamento online do teor de sal em alimentos de outros países europeus. As categorias estudadas - sopa, fiambre, queijo e tostas - apresentaram no mercado por tuguês, teores médios de sal, em g/100 g, de 0,61; 2,3; 2,6 e 1,2 respetivamente, exigindo um esforço conjunto de todas as par tes envolvidas para se atingir a meta geral de 0,3 g de sal por 100 g de alimento (0,2 g/100 g para a sopa) definida na EIPAS para 2020.
- Desenvolvimento de um ensaio de sequenciação de nova geração para acelerar o diagnóstico molecular das doenças lisossomais de sobrecargaPublication . Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Silva, Lisbeth; Matos, Liliana; Ribeiro, Diogo; Nogueira, Célia; Gaspar, Paulo; Vilarinho, Laura; Alves, SandraAs doenças lisossomais de sobrecarga (DLS) são um grupo de cerca de 70 doenças hereditárias do metabolismo. A sua apresentação clínica é muito heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Nas DLS, um diagnóstico molecular preciso é muito importante dado que novas terapias têm sido desenvolvidas e se encontram disponíveis. Para a maioria destas doenças o diagnóstico é difícil devido à considerável heterogeneidade clínica e à sobreposição de sintomas com outras doenças, podendo os doentes permanecer sem diagnóstico durante décadas. A sequenciação de nova geração (NGS), sendo a tecnologia de sequenciação mais avançada no momento, torna-se uma metodologia essencial num laboratório dedicado ao diagnóstico de doenças metabólicas, incluindo as DLS. Desde o início de 2017, foram incluídos neste projeto 18 doentes com suspeita clínica de DLS, tendo sido esclarecida a etiologia molecular em 39% (7/18). Este estudo contribuiu assim para alargar o espectro mutacional das DLS, permitindo o aconselhamento genético aos familiares, oferecer diagnóstico pré-natal molecular e selecionar a abordagem terapêutica mais adequada.
- Associação entre variantes genéticas e perfil clínico multidimensional de doentes com perturbação do espetro do autismo: uma abordagem integrativaPublication . Asif, Muhammad; Couto, Francisco; Vicente, Astrid M.A complexidade genética e clínica que caracterizam a per turbação do espetro do autismo (PEA) têm limitado o desenvolvimento de biomarcadores que permitam um diagnóstico precoce e um prognóstico fiável, assim como uma abordagem personalizada para a inter venção terapêutica. Neste estudo pretendeu-se desenvolver uma abordagem integrativa para predição da apresentação clínica baseada em informação de variantes genéticas (Copy Number Variants, CNVs), com aplicação clínica no diagnóstico e prognóstico na PEA. Para tal, técnicas de aprendizagem automática (machine learning) foram aplicadas a dados clínicos e genéticos de 2446 doentes com PEA, recrutados no âmbito do consórcio Autism Genome Project. Análise de clustering de dados clínicos multidimensionais definiu, nesta população, dois subgrupos de pacientes com per fis clínicos diferindo significativamente em termos de capacidade verbal, nível cognitivo, gravidade da doença e compor tamento adaptativo. A análise dos CNVs que afetam especificamente genes do cérebro, nos mesmos indivíduos, identificou 15 processos biológicos enriquecidos em genes alterados. A aplicação de um algoritmo de machine learning para classificação dos doentes com apresentação clínica mais disfuncional, com base nos processos biológicos alterados, mostrou que correlações entre fenótipo clínico e biologia subjacente são possíveis na PEA e que, para grupos populacionais com dados informativos, existe um poder preditivo razoável. Para implementação deste conceito na prática clínica serão necessários estudos mais alargados com dados clínicos e genómicos mais completos.
- Análise comparativa do teor de iodo em lacticínios e bebidas vegetais consumidas em PortugalPublication . Delgado, Inês; Coelho, Inês; Ventura, Marta; Rodrigues, Sara; Ferreira, Marta; Silva, José Armando L. da; Castanheira, IsabelOs lacticínios per tencem ao grupo de alimentos com maior teor de iodo. Atualmente, cada vez mais a população por tuguesa está a substituir os lacticínios por bebidas vegetais. Como estas bebidas têm geralmente teores de iodo baixo, leva-nos a uma preocupação acrescida sobre o impacto desta popularidade das bebidas vegetais nas necessidades de iodo nos consumidores. O iodo é um micronutriente essencial para a síntese das hormonas da tireoide, presente em pequenas quantidades no corpo humano. O principal objetivo deste trabalho foi a determinação de iodo em lacticínios e bebidas vegetais consumidas em Por tugal. A metodologia escolhida para a quantificação deste nutriente foi a espectrometria de massa acoplada a plasma indutivo (ICP-MS) precedida por extração em meio básico com placa de aquecimento de grafite. Foram analisadas 41 amostras, 15 leites, 20 iogur tes e 6 bebidas vegetais comercializadas por marcas de grande aceitação pela população por tuguesa. Verificou-se que os iogur tes apresentavam maiores concentrações de iodo, seguido do leite e por fim, as bebidas vegetais. Estas apresentaram na sua maioria valores inferiores ao limite de quantificação. Estes resultados levam-nos a concluir que as populações com dietas restritas em lacticínios (intolerância à lactose, alergia à proteína do leite ou vegans) poderão ter um risco acrescido de uma ingestão inadequada em iodo.
- Monitorização do teor de açúcar em alimentos disponíveis no mercado português: contributo para promover uma alimentação saudávelPublication . Vargues, Andreia Lopes; Fernandes, Paulo; Brazão, Roberto; Dias, M. GraçaO excesso de peso e a obesidade representam um grave problema de saúde pública, que afeta mais de metade da população mundial e que tem enormes implicações no aparecimento de diversas doenças crónicas, nomeadamente diabetes e doenças cérebro-cardiovasculares. Estudos científicos têm evidenciado a associação do consumo excessivo de açúcar ao desenvolvimento da obesidade e da diabetes tipo 2. Neste âmbito, o Governo português aprovou uma Estratégia Integrada para a Promoção da Alimentação Saudável (EIPAS), assente na promoção de um padrão de alimentação saudável que, entre outros objetivos, pretende uma redução progressiva do consumo diário de açúcar. O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Laboratório Nacional de Referência e parceiro estratégico na implementação da EIPAS, através do seu Departamento de Alimentação e Nutrição, procedeu à monitorização do teor de açúcar em cereais de pequeno-almoço e iogurtes (sólidos e líquidos), disponíveis no mercado português. Estas categorias apresentaram medianas de teor de açúcar de 22,0 g; 12,0 g e 12,1 g, por 100 g (por mL, no caso dos iogurtes líquidos), respetivamente, o que evidencia a necessidade de intervir junto dos operadores económicos e consumidores, para se garantir uma redução para os valores definidos na EIPAS, 5 g/100 g para alimentos sólidos e 2,5 g/100 mL para os líquidos.
- Rede Médicos-Sentinela Local Almada-Seixal: relato de um ano de experiênciaPublication . Rodrigues, Ana Paula; Oliveira, Joana; Garcia, Ana Cristina; Santos, Célia; Lopes, SandraA Rede Médicos-Sentinela Local Almada-Seixal foi a primeira rede criada para dar resposta a questões locais de investigação em saúde e, simultaneamente, reforçar a cober tura a nível nacional. Com este ar tigo pretende- se acompanhar a sua implementação e desenvolvimento após o primeiro ano de experiência. A adesão de um número progressivamente maior de médicos à rede permitiu aumentar a população sob obser vação efetiva na Rede Médicos-Sentinela. Foram ponderadas estratégias para garantir a regular par ticipação destes médicos na notificação de eventos. O primeiro desafio desta rede de investigação será a implementação de um estudo sobre os fatores de risco e prognóstico da doença isquémica cardíaca na área de abrangência do ACES Almada-Seixal, considerado prioritário no Plano Local de Saúde.
- Caracterização fenotípica de isolados de Salmonella enterica recebidos no INSA entre 2014 e 2017Publication . Leonor, Silveira; Pista, Ângela; Machado, JorgeAs infeções por Salmonella enterica são uma das causas mais frequentes de gastroenterite aguda em todo o mundo. Entre 2014 e 2017 foram recebidas no Laboratório Nacional de Referência de Infeções Gastrintestinais do Departamento de Doenças Infeciosas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) 1124 estirpes de Salmonella isoladas de doentes portugueses provenientes de várias zonas do país. Foram identificados 68 serotipos diferentes, sendo os mais frequentes S. 4,5:i:- (n=372; 33,1%), S. Enteritidis (n=335; 29,8%), S. Typhimurium (n=208; 18,5%), S. Rissen (n=28; 2,5%), S. Typhi (n=25; 2,2%) e S. Stanley (n=12; 1,1%). Os serotipos de Salmonella identificados no período entre 2014 e 2017 acompanham a tendência europeia, nomeadamente no que se refere à diminuição de S. 4,5:i:- e aumento de S. Enteritidis. A serotipagem e a utilização de metodologias moleculares são fundamentais para a monitorização das salmoneloses humanas, particularmente na deteção de surtos e identificação de estirpes resistentes. Neste contexto, é fundamental manter e promover a colaboração entre os diversos serviços de saúde nacionais e internacionais, de forma a garantir a vigilância e controlo das infeções gastrintestinais em geral e por Salmonella spp em particular.
- Avaliação preliminar da contaminação da água por pireno, formação de derivados de clorados durante o processo de cloração e toxicidade em células HepG2Publication . Silvia, José; Morgado, Patricia I.; Jordão, LuísaOs hidrocarbonetos policíclicos aromáticos (HPAs) são um grupo de contaminantes ambientais, classificados como potencialmente tóxicos, mutagénicos e carcinogénicos, constituindo um problema de saúde pública. No presente estudo, a presença de pireno (Pyr) e 1-cloro-pireno (1-ClPyr) e, diferentes amostras de água (água super ficial, subterrânea e água da rede) foi pesquisada por cromatografia gasosa - espectrometria de massa (GC-MS) após concentração da amostra por micro ex tração em fase sólida. Usando água com diferentes concentrações de Pyr, mostramos que uma concentração mínima deste composto é necessária para que o 1-ClPyr se forme durante o processo de cloração. Finalmente, avaliamos a toxicidade induzida por 1-ClPyr em células HepG2. Os resultados mostraram que este composto é tóxico e afeta a polarização da membrana mitocondrial.
- Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 7, Nº 22, mai-ago 2018Publication . Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPObservações é uma publicação científica do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica nas áreas de atuação do Instituto - Alimentação e Nutrição, Doenças Infeciosas, Genética Humana, Saúde Ambiental, Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, Epidemiologia, Investigação em Serviços e Políticas de Saúde - é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.